生物必修2《遺傳與進(jìn)化》第3節(jié) 人類遺傳病課前預(yù)習(xí)ppt課件

這是一份生物必修2《遺傳與進(jìn)化》第3節(jié) 人類遺傳病課前預(yù)習(xí)ppt課件，共42頁(yè)。PPT課件主要包含了Y伴性遺傳病，禁止近親結(jié)婚，進(jìn)行遺傳咨詢，提倡“適齡生育”，進(jìn)行產(chǎn)前診斷等內(nèi)容，歡迎下載使用。
資料1：我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遺傳因素所致;資料2：15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致;資料3：自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的;
我們迫切需要了解以下幾個(gè)問(wèn)題——
2.遺傳病有哪些類型？
4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？
3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式？
概念: 人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型
①先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障；②家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少VA，家族中多個(gè)成員患夜盲癥；③大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)，例如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，一般4-6歲才發(fā)病。因此后天性疾病不一定不是遺傳病。
【深挖教材】先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的區(qū)別
下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　 　)①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳?、菹忍煨缘募膊∥幢厥沁z傳病A.①②⑤ B.③④⑤C.①②③ D.①②③④
特別提醒：攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。
①概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳??；6500多種
并指、多指、軟骨發(fā)育不全
白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥
對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀
患者對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）
患兒由于肌肉萎縮、無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。
①概念：受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病；100多種
原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等
1.家庭聚集2.易受環(huán)境影響3.群體中發(fā)病率高
①概念：因染色體異常引起的遺傳病；100多種
人類遺傳病一定含有相關(guān)的致病基因？
21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等
21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的，下圖是異常卵細(xì)胞形成的過(guò)程，請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題(圖中染色體代表21號(hào)染色體)：
1.該病有沒(méi)有致病基因？據(jù)圖分析異常卵細(xì)胞形成的原因有哪些？
減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離
減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極
2.21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？　
先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）
XYY綜合征（47,XYY）
該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｘ染色體，染色組成為47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無(wú)生殖能力，智力一般較低等。
該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｙ染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘?，性情暴烈，常有攻擊行為等。
1、單基因遺傳?。撼ｋ[白聾苯，常顯多并軟色友伴性隱，抗D伴性顯 2、多基因遺傳?。捍侥X冠哮高壓尿3、染色體異常遺傳病：特納愚型和貓叫
請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？ ?。?）苯丙酮尿癥 　　　　　 　A.常顯 　（2）21三體綜合征 　　　　 　B.常隱 ?。?）抗維生素D佝僂病　　　 C.X顯 ?。?）軟骨發(fā)育不全 　　　　 　D.X隱 　（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 　　 　E.多基因遺傳病 ?。?）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色體異常病 ?。?）性腺發(fā)育不良 　　　　 　G.性染色體異常病
人類遺傳病的遺傳方式的判斷方法
第一步：確認(rèn)或排除Y染色體遺傳。第二步：判斷致病基因是顯性還是隱性。第三步：確定致病基因是位于常染色體上還是位于X染色體上。首先考慮后者，只有不符合X染色體顯性或隱性遺傳病的特點(diǎn)時(shí)，才可判斷為常染色體顯性或隱性遺傳病。
（無(wú)中生有為隱性；有中生無(wú)為顯性）
父病子病女兒不?。▊髂胁粋髋?br/>雙親正常女兒有病（無(wú)中生有，且有病女）
隔代遺傳男女發(fā)病率相等
雙親患病女兒正常（有中生無(wú)，且無(wú)病女）
連續(xù)遺傳男女發(fā)病率相等
“母病子必病”或“女病父必病”
“父病女必病”或“子病母必病”
下圖是一色盲的遺傳系譜：
（1）14號(hào)成員是色盲患者，致病基因是由哪個(gè)體傳遞來(lái)的？用成員編號(hào)和“→”寫(xiě)出色盲 基因的傳遞途徑： 。（2）若成員7和8再生一個(gè)孩子，是色盲男孩的概率為 ，是色盲女孩的概率為 。
1→4→8→14
以下是某種遺傳病的系譜圖（設(shè)該病受一對(duì)基因控制，D是顯性，d是隱性）請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題：
人的正常色覺(jué)（B）對(duì)紅綠色盲呈顯性；正常膚色（A）對(duì)白化呈顯性。下面是一個(gè)白化病和色盲癥的遺傳譜系。請(qǐng)回答：
（1）1的基因型是________，2的基因型是________。（2）5是純合體的幾率是________。 （3）若10和11婚配，生出色盲男孩的幾率是______;生出女孩是白化病的幾率______;生出兩病兼發(fā)男孩的幾率________。
如何確定遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式
方法：調(diào)查、統(tǒng)計(jì)、分析
在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析。
畫(huà)出遺傳系譜圖進(jìn)行分析
※選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病
如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？
我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。
科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有5－6個(gè)不同的隱性致病基因。近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少。
因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。
達(dá)爾文和表姐愛(ài)瑪生育6子4女，但他們的子女，沒(méi)有一位是正常的
提出防治對(duì)策、方法和建議
——遺傳咨詢（主要手段）
遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：
最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳。
優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的要措施之一。
——產(chǎn)前診斷（重要措施）
檢測(cè)手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、基因診斷
和誰(shuí)生？能不能生？什么時(shí)候生？生之前要做什么？
人類基因組計(jì)劃（HGP）
測(cè)定人類基因組全部DNA序列
測(cè)定24條（22常+X+Y）染色體上的DNA序列
人類基因組大約31.6億個(gè)堿基對(duì)，基因約2—2.5萬(wàn)個(gè)
人類基因組計(jì)劃與人體健康
我國(guó)1999.9加入，承擔(dān)1%（約3千萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)）的測(cè)序任務(wù)，于2000年完成。
1990.10.實(shí)施人類基因組計(jì)劃；2000.6.完成第一張草圖；2001.2.完成人類基因組圖譜。
P94“科學(xué)·技術(shù)·社會(huì)”,基因治療——用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)病人細(xì)胞中有缺陷的基因,從而達(dá)到治療疾病的目的?；蛑委熓欠裥枰獙?duì)機(jī)體所有細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)？試說(shuō)明原因。
不需要,由細(xì)胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的細(xì)胞中表達(dá),所以基因治療只需要對(duì)特定的細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)。
1.下列各種疾病是由一對(duì)等位基因控制的是（ ） A.并指癥 B.唇裂 C. 21三體綜合癥 D. 貓叫綜合癥2.在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生 先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）（ ） ①23A＋X????②22A＋X????③21A＋Y????④22A＋Y A．①和③?? B．②和③???? C．①和④????? D．②和④
3、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是( )
A.唐氏綜合征患者可通過(guò)染色體分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷B.多基因遺傳病在群體中發(fā)病率高。C.要研究某遺傳病的遺傳方式，可在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查D.遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)可以減少遺傳病的發(fā)生