備戰(zhàn)2025屆新高考生物一輪總復習第5單元孟德爾遺傳定律與伴性遺傳第22講人類遺傳病課件

這是一份備戰(zhàn)2025屆新高考生物一輪總復習第5單元孟德爾遺傳定律與伴性遺傳第22講人類遺傳病課件，共46頁。PPT課件主要包含了素養(yǎng)目標，遺傳物質改變，單基因，多基因，染色體異常，隨機抽樣，足夠大，遺傳咨詢，產前診斷，家庭病史等內容，歡迎下載使用。
考點一　人類遺傳病的類型及特點
1.人類常見遺傳病(1)概念:由　　　　　　　而引起的人類疾病,主要可以分為　　　　遺傳病、　　　　遺傳病和　　　　 　　遺傳病三大類。?
(2)人類遺傳病的特點、類型及實例(連線)
(3)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調查比較
2.遺傳病的檢測和預防(1)手段:主要包括　　 　 　和　　 　 　等。?(2)遺傳咨詢的內容和步驟
鏈高考·前掛后連(1)胚胎在發(fā)育過程中也會有細胞脫落破碎,其DNA進入孕婦血液中,稱為cffDNA,可以用于某些遺傳病的產前診斷。[2020·山東卷](　　)(2)單基因遺傳病可通過遺傳咨詢進行治療。[2019·浙江卷](　　)(3)先天性心臟病是多基因遺傳病,個體是否患病與基因有關,與環(huán)境因素無關。[2018·浙江卷](　　)(4)通過羊膜穿刺術等對胎兒細胞進行檢查,是產前診斷的有效方法。夫婦中有核型異常者一般不需要進行細胞檢查。[2018·江蘇卷](　　)
1.明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系
2.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調查比較
練思維·考教銜接[根據(jù)2013海南卷、2009全國卷情境設計]造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下,回答下列問題。(1)21三體綜合征一般是由于第21號染色體　　　　　異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因,某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa,據(jù)此可推斷,該患者染色體異常是其　　　　　的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的。?
(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的一條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB,妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子,若這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀,則其發(fā)生部分缺失的染色體來自　　　　　(填“父親”或“母親”)。?(3)原發(fā)性高血壓屬于　　　　　基因遺傳病,這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響,在人群中發(fā)病率較高。?(4)就血友病和鐮狀細胞貧血來說,如果父母表型均正常,則女兒有可能患　　　 　　,不可能患　　　　　。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因　　　　遺傳。?
考向一 結合人類遺傳病的類型和檢測,考查社會責任1.下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是(　　)A.遺傳物質發(fā)生改變便會出現(xiàn)遺傳病B.遺傳物質沒有改變,也能出現(xiàn)表型異常C.基因編輯可以根治所有遺傳病D.慢性髓細胞性白血病是單基因遺傳病
解析 遺傳物質改變不一定會引起遺傳病,如基因重組會導致遺傳物質改變,但不一定會患遺傳病,A項錯誤;遺傳物質沒有改變,也能出現(xiàn)表型異常,如表觀遺傳,B項正確;基因編輯可以將錯誤的基因片段加以修復,能治療一些基因病,但對于染色體異常遺傳病如21三體綜合征無法治療,C項錯誤;慢性髓細胞性白血病是9號染色體與22號非同源染色體上的一個片段相互移接(易位)引起的,屬于染色體結構變異中的易位,D項錯誤。
2.某遺傳病的相關基因為D、d,一孕婦正常,其丈夫患病,現(xiàn)用基因d探針和基因D探針對孕婦、其丈夫和他們的雙胞胎孩子進行基因診斷,結果如圖所示。下列敘述錯誤的是(　　)A.該病為常染色體顯性遺傳病B.個體1為丈夫,男性患病C.個體2為兒子,不攜帶致病基因D.個體3為孩子,女性患病
解析 孕婦正常,只含有隱性d基因,說明該病為顯性遺傳病,個體1、個體2只含有一個D或d(若為常染色體遺傳病,放射性應為現(xiàn)在的2倍),說明個體1、個體2的基因型為XDY、XdY,該病為伴X染色體顯性遺傳病,A項錯誤;孕婦正常(XdXd),其丈夫患病(XDY),個體1為丈夫且患病,B項正確;個體2的基因型為XdY,為兒子,不攜帶致病基因,C項正確;個體3的基因型為XDXd,為女兒,患病,D項正確。
考向二 考查人類遺傳病的調查3.某興趣小組調查學校某個年級的紅綠色盲發(fā)病情況,被調查人數(shù)為2 747人,其中紅綠色盲患者為38人(男性37人,女性1人),紅綠色盲的發(fā)病率約為1.38%。男性紅綠色盲的發(fā)病率約為1.35%,女性紅綠色盲的發(fā)病率約為0.03%。二者均低于我國社會人群中對應的男、女紅綠色盲的發(fā)病率。下列敘述不正確的是(　　)A.該調查結果符合紅綠色盲的遺傳特點B.紅綠色盲的遺傳方式和血友病基本相同C.調查結果中紅綠色盲的男、女發(fā)病率低于社會人群的原因是調查數(shù)據(jù)太少D.若欲知紅綠色盲的遺傳方式,應該調查患者家系中的患病情況
解析 由調查結果可知,男患者多于女患者,符合紅綠色盲的遺傳特點,A項正確;紅綠色盲和血友病都是伴X染色體隱性遺傳病,B項正確;調查出的紅綠色盲男、女發(fā)病率比社會人群的低是因為只調查了學校人群,年齡段比較集中,調查發(fā)病率應該在人群中隨機調查各個年齡段的人,C項錯誤;調查紅綠色盲的遺傳方式,需在患者家系調查,D項正確。
4.半乳糖血癥是一種單基因遺傳病,人群中的患病概率為1%,患者由于缺少分解半乳糖的某種酶,不能分解乳汁中的半乳糖。下表是某一女性患者的家系調查結果。以下說法不正確的是(　　)
A.新生兒患者不能進行母乳喂養(yǎng)B.統(tǒng)計該遺傳病的患病概率需要在廣大人群中隨機抽樣調查C.該女性的叔叔與一個半乳糖代謝正常的人結婚,生出半乳糖血癥女兒的概率為1/44D.若控制合成半乳糖血癥相關酶的基因正常,則一定不會患半乳糖血癥
解析 患者不能分解乳汁中的半乳糖,因此新生兒患者不能進行母乳喂養(yǎng), A項正確;統(tǒng)計該遺傳病的患病概率(即發(fā)病率)需要在廣大人群中隨機抽樣調查,B項正確;分析該女性患者家系中的患病情況可知,半乳糖血癥為常染色體隱性遺傳病,因祖母患病、叔叔正常,所以該女性的叔叔基因型是Aa,與一個半乳糖代謝正常的人(2/11Aa、9/11AA)結婚,生出半乳糖血癥(aa)女兒的概率為2/11×1/4×1/2=1/44,C項正確;若控制合成半乳糖血癥相關酶的基因正常,但是基因不能正常表達,則可能缺少分解半乳糖的某種酶而患半乳糖血癥,D項錯誤。
考點二　遺傳系譜圖綜合分析與概率計算
1.“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式
2.用集合理論解決兩病概率計算問題(1)當兩種遺傳病之間具有“自由組合”關系時,各種患病情況的概率分析如下:
(2)根據(jù)序號所示進行相乘得出相應概率,再進一步拓展如下表:
考向一 圍繞遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷,考查科學思維1.(2024·重慶模擬)Lesch-Nyhan 綜合征是一種嚴重的代謝疾病,患者由于缺乏 HGPRT ( 由X 染色體上的基因編碼的一種轉移酶)導致嘌呤聚集于神經組織和關節(jié)中,進而使患者出現(xiàn)神經系統(tǒng)異常。如圖是某 Lesch-Nyhan綜合征家系圖,下列說法不正確的是(　　)A.Lesch-Nyhan 綜合征的致病基因為隱性基因B.人群中,Lesch-Nyhan綜合征男性患者多于女性患者C.Ⅱ-3 和Ⅱ-4再生一個女兒患病的概率是0D.Ⅲ-1 和正常男性結婚生出患病兒子的概率為1/4
解析 分析題干及家系圖可知,該患者由于缺乏X染色體上的基因編碼的一種轉移酶而患病,是位于X染色體上的基因控制的遺傳病,患者的父母不患病,因此該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病,人群中,伴X染色體隱性遺傳病的男性患者多于女性患者,A、B兩項正確;設控制該病的基因為A/a,分析遺傳家系圖,Ⅲ-3和Ⅲ-4的基因型是XaY,可推知Ⅱ-3的基因型為XAXa,Ⅱ-4的基因型是XAY,Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一個女兒的基因型是XAXA或XAXa,患病的概率是0,Ⅲ-1的基因型為1/2XAXa、1/2XAXA,正常男性的基因型是XAY,Ⅲ-1和正常男性生出患病兒子的概率是1/2×1/4=1/8,C項正確,D項錯誤。
2.(2023·廣東深圳一模)遺傳因素可導致先天性耳聾,目前發(fā)現(xiàn)多個可單獨致病的基因,有的位于染色體上,有的位于細胞質中。某校課外活動小組在科研人員的指導下,對此病進行了調查和研究,獲得了如下系譜圖(已知Ⅱ-3和Ⅰ-4各攜帶一種致病基因,且Ⅰ-3和Ⅰ-4的常染色體上不攜帶致病基因)。不考慮基因突變,下列敘述正確的是(　　)A.Ⅰ-4的致病基因來自其母親B.若Ⅱ-1和Ⅱ-5結婚,生下的孩子患先天性耳聾的概率為1/4C.據(jù)圖可推知,此病在人群中女性發(fā)病率高于男性發(fā)病率D.可通過基因檢測或B超檢查來確定胎兒是否患先天性耳聾
解析 由題意可知,Ⅰ-4的常染色體上不攜帶致病基因,則Ⅰ-4的致病基因可能在X染色體上,也可能在細胞質中。假設該病是伴X染色體隱性遺傳,則Ⅰ-3(XAY)的女兒一定正常,而Ⅱ-5是患者,該假設不成立;假設該病是伴X染色體顯性遺傳,則Ⅱ-4的基因型為XAY,不可能生出正常的女兒,而Ⅲ-1是正常的,該假設不成立;所以Ⅰ-4既不是伴X染色體隱性遺傳也不是伴X染色體顯性遺傳,只能是細胞質遺傳,所以Ⅰ-4的致病基因來自其母親,A項正確。由A的分析可知,Ⅱ-5的致病基因來自Ⅰ-4,位于細胞質中,其后代均患病,B項錯誤。Ⅱ-3的子女均正常,所以其致病基因不位于細胞質中,再由Ⅰ-1和Ⅰ-2生出患病的Ⅱ-3判斷,Ⅱ-3致病基因是位于常染色體上的隱性基因。綜合選項A的分析,無論致病基因是位于細胞質中還是常染色體上,后代男、女發(fā)病率相同,C項錯誤。用基因檢測可以確定胎兒是否患先天性耳聾,但B超無法檢測,D項錯誤。
考向二 圍繞遺傳病遺傳概率的計算,考查社會責任和科學思維3.(2022·浙江卷)下圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖,甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一種病為伴性遺傳,Ⅱ-5不攜帶致病基因。甲病在人群中的發(fā)病率為1/625。不考慮基因突變和染色體畸變。下列敘述正確的是(　　)A.人群中乙病患者男性多于女性B.Ⅰ-1的體細胞中基因A最多時為4個C.Ⅲ-6帶有來自Ⅰ-2的甲病致病基因的概率為1/6D.若Ⅲ-1與正常男性婚配,理論上生育一個只患甲病女孩的概率為1/208
解析 分析題意和題圖可知,甲病為常染色體隱性遺傳病,乙病為伴X染色體顯性遺傳病,人群中乙病患者女性多于男性,A項錯誤;Ⅰ-1患乙病,不患甲病,其基因型為AaXBY,有絲分裂后期,其體細胞中基因A最多為2個,B項錯誤;對于甲病而言,Ⅱ-4的基因型是1/3AA或2/3Aa,其產生a配子的概率為1/3, Ⅱ-4的a基因來自Ⅰ-2的概率是1/2,則Ⅲ-6帶有來自Ⅰ-2的甲病致病基因的概率為1/6,C項正確;Ⅲ-1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb,正常男性的基因型是A_XbY,只考慮乙病,正常女孩的概率為1/4×1/2=1/8;只考慮甲病,正常男性對于甲病而言的基因型是AA或Aa,甲病在人群中的發(fā)病率為1/625,即aa=1/625,則a=1/25,正常人群中Aa的概率為1/13,則Ⅲ-1與正常男性婚配,生育只患甲病女孩的概率為1/13×1/4×1/8=1/416,D項錯誤。
4.下圖為人類結腸息肉(A/a控制)和無眼畸形(B/b控制)兩種遺傳病的系譜圖,其中3號不是無眼畸形致病基因的攜帶者。在某地區(qū)正常女性中,無眼畸形致病基因攜帶者的概率為2/61。不考慮基因突變,下列有關敘述正確的是(　　)A.12號的致病基因一定來自7號,10號的致病基因一定來自4號B.若13號與正常女性結婚,則后代中女孩一定患結腸息肉C.13號與該地區(qū)正常女性結婚,生出患無眼畸形男孩的概率為1/122D.9號與正常男性結婚生了一個男孩,則該男孩患一種病的概率為1/8
解析 7號和8號患病,11號正常,說明人類結腸息肉是常染色體顯性遺傳病, 12號的致病基因可能來自7號或8號,3號和4號都正常,但10號無眼畸形,且3號不是無眼畸形致病基因的攜帶者,說明無眼畸形是伴X染色體隱性遺傳病,10號的基因型是AaXbY,其致病基因A和Xb均來自4號,A項錯誤;13號不患病,基因型是aaXBY,若13號與正常女性(aaXBX-)結婚,后代一定不會患有結腸息肉,B項錯誤;13號(aaXBY)與該地區(qū)正常女性(aaXBX-)結婚,由于無眼畸形致病基因攜帶者的概率為2/61,即XBY與2/61XBXb、59/61XBXB婚配,生出患無眼畸形男孩的概率為2/61×1/4=1/122,C項正確;9號(1/2aaXBXB、1/2aaXBXb)與正常男性(aaXBY)結婚生了一個男孩,則該男孩患一種病(即只能患無眼畸形)的概率為1/2,D項錯誤。
1.(2022·湖北卷)如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析,下列敘述錯誤的是(　　)A.該遺傳病可能存在多種遺傳方式B.若Ⅰ-2為純合子,則Ⅲ-3是雜合子C.若Ⅲ-2為純合子,可推測Ⅱ-5為雜合子D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個孩子,其患病的概率為1/2
解析 由Ⅱ-3患病而Ⅲ-1正常,可排除伴X染色體顯性遺傳病,由Ⅱ-4患病而Ⅲ-5正常,可排除伴X染色體隱性遺傳病,該病可能為常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病,A項正確;若Ⅰ-2為純合子,則為常染色體顯性遺傳病,則Ⅲ-3是雜合子,B項正確;若Ⅲ-2為純合子,則為常染色體隱性遺傳病,無法推測Ⅱ-5的基因型,C項錯誤;假設該病由A、a基因控制,若為常染色體顯性遺傳病,則Ⅱ-2為aa,Ⅱ-3為Aa,再生一個孩子,其患病的概率為1/2,若為常染色體隱性遺傳病,則Ⅱ-2為Aa,Ⅱ-3為aa,再生一個孩子,其患病的概率也為1/2,D項正確。
2.(2022·遼寧卷)某伴X染色體隱性遺傳病的系譜圖如下,基因檢測發(fā)現(xiàn)致病基因d有兩種突變形式,記作dA與dB。Ⅱ-1還患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(性染色體組成為XXY)。不考慮新的基因突變和染色體變異,下列分析正確的是(　　)A.Ⅱ-1性染色體異常,是因為Ⅰ-1減數(shù)分裂Ⅱ時X染色體與Y染色體不分離B.Ⅱ-2與正常女性婚配,所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2C.Ⅱ-3與正常男性婚配,所生兒子患有該伴X染色體隱性遺傳病D.Ⅱ-4與正常男性婚配,所生子女不患該伴X染色體隱性遺傳病
解析 由題意可知,Ⅱ-1患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(性染色體組成為XXY),且其是伴X染色體隱性遺傳病的患者,結合系譜圖可知,其基因型為XdAXdBY,結合系譜圖分析可知,Ⅰ-1的基因型為XdAY,Ⅰ-2的基因型為XDXdB(D為正?；?,不考慮新的基因突變和染色體變異,Ⅱ-1性染色體異常,是Ⅰ-1減數(shù)分裂Ⅰ時同源染色體X與Y不分離,形成了XdAY的精子,與基因型為XdB的卵細胞結合形成了基因型為XdAXdBY的受精卵導致的,A項錯誤;Ⅰ-1的基因型為XdAY,Ⅰ-2的基因型為XDXdB,則Ⅱ-2的基因型為XdBY,正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB,故Ⅱ-2與正常女性(基因型不確定)婚配,所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率不確定,B項錯誤;
Ⅰ-1的基因型為XdAY,Ⅰ-2的基因型為XDXdB,則Ⅱ-3的基因型為XdAXdB,與正常男性XDY婚配,所生兒子基因型為XdAY或XdBY,均為該伴X染色體隱性遺傳病患者,C項正確;Ⅰ-1的基因型為XdAY,Ⅰ-2的基因型為XDXdB,則Ⅱ-4的基因型為XDXdA,與正常男性XDY婚配,則所生子女中可能有基因型為XdAY的患該伴X染色體隱性遺傳病的男性患者,D項錯誤。
3.(2021·海南卷)某遺傳病由線粒體基因突變引起,當個體攜帶含突變基因的線粒體數(shù)量達到一定比例后會表現(xiàn)出典型癥狀。Ⅰ-1患者家族系譜如圖所示。下列有關敘述正確的是(　　)A.若Ⅱ-1與正常男性結婚,無法推斷所生子女的患病概率B.若Ⅱ-2與Ⅱ-3再生一個女兒,該女兒是突變基因攜帶者的概率是1/2C.若Ⅲ-1與男性患者結婚,所生女兒不能把突變基因傳遞給下一代D.該遺傳病的遺傳規(guī)律符合孟德爾遺傳定律
解析 Ⅱ-1是患病女性,線粒體在減數(shù)分裂過程中隨機分配,所以與正常男性結婚,無法推斷所生子女的患病概率,A項正確;若Ⅱ-2與Ⅱ-3再生一個女兒,該女兒是突變基因攜帶者的概率是隨機的,B項錯誤;由于受精卵的細胞質幾乎都來自卵細胞,所以Ⅲ-1與男性患者結婚,所生女兒能把突變基因傳遞給下一代,C項錯誤;該遺傳病屬于細胞質遺傳,其遺傳規(guī)律不符合孟德爾遺傳定律,D項錯誤。
1.(必修2第94頁正文)基因檢測是通過檢測　 　　　　　　　　,以了解人體的基因狀況,基因檢測可以精確地診斷病因。?2.(必修2第95頁小字內容)基因治療是用正?；颉　　　　　? 　　　　　　　　　,從而達到治療疾病的目的。?3.(必修2第92頁“問題探討”)有人認為“人類所有的疾病都是基因病”。這種提法的依據(jù)可能是　 ;?你的看法是?? 　。?提示 一般來說,性狀是基因和環(huán)境共同作用的結果,這種觀點過于絕對化,人類的疾病并不都是由基因引起的,如由大腸桿菌引起的腹瀉,就與基因無關
人體細胞中的DNA序列
取代或修補患者細胞中有缺陷的基因
基因控制生物體的性狀這一生物學規(guī)律