新高考適用2024版高考生物一輪總復(fù)習(xí)必修2遺傳與進(jìn)化第5單元孟德爾定律和伴性遺傳第3講伴性遺傳和人類遺傳參件課件PPT

這是一份新高考適用2024版高考生物一輪總復(fù)習(xí)必修2遺傳與進(jìn)化第5單元孟德爾定律和伴性遺傳第3講伴性遺傳和人類遺傳參件課件PPT，共60頁。PPT課件主要包含了考點(diǎn)一，考點(diǎn)三，考點(diǎn)四，考點(diǎn)二，薩頓的假說，完整性和獨(dú)立性，相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)，同源染色體，非等位基因，非同源染色體等內(nèi)容，歡迎下載使用。

必修2
遺傳與進(jìn)化
第五單元　孟德爾定律和伴性遺傳
第3講　伴性遺傳和人類遺傳病
考點(diǎn)一
考點(diǎn)三
考點(diǎn)四
考點(diǎn)二
考點(diǎn)一　基因在染色體上的假說與證據(jù)
1．薩頓的假說
完整性和獨(dú)立性
相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)
成單
成單
父方
母方
同源染色體
非等位基因
非同源染色體
2.基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)(摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn))(1)選材原因：果蠅具有__________________________等特點(diǎn)。(2)研究方法：__________________。
易飼養(yǎng)、繁殖快和后代多
假說—演繹法
結(jié)果分析：F1全為紅眼?______為顯性性狀；F2中紅眼:白眼＝3:1?符合____________定律；白眼性狀的表現(xiàn)總是與______相關(guān)聯(lián)。
紅眼
基因分離
性別
②提出假說，進(jìn)行解釋：a．假說：控制果蠅紅眼與白眼的基因只位于___染色體上，___染色體上無相應(yīng)的等位基因。
X
Y
b．解釋：
③實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證：進(jìn)行______實(shí)驗(yàn)。④得出結(jié)論：控制果蠅的紅眼、白眼的基因只位于___染色體上。
XW
Y
紅眼♀
XWY
Xw
紅眼♀
測交
X
3．基因與染色體的關(guān)系一條染色體上有_________基因，基因在染色體上呈______排列。
許多個
線性
易錯整合，判斷正誤。(1)非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合能說明“核基因和染色體行為存在平行關(guān)系”。( 　　)(2)摩爾根在實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)的雄果蠅中首次發(fā)現(xiàn)了白眼性狀，該性狀來自基因重組。( 　　)(3)摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn)證明了基因在染色體上且呈線性排列。( 　　)(4)孟德爾和摩爾根都是通過雜交實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)問題，用測交實(shí)驗(yàn)進(jìn)行驗(yàn)證的。( 　　)
√
×
×
√
1．如圖為果蠅X染色體上的幾個基因，請思考：
(1)圖中顯示基因與染色體間存在著怎樣的“數(shù)量”和“位置”關(guān)系？提示：(1)圖示表明一條染色體上有“許多”基因；基因在染色體上呈線性排列。(2)果蠅X染色體上的基因在體細(xì)胞中是否存在或表達(dá)？提示：存在，可選擇性表達(dá)。
2．研究者發(fā)現(xiàn)在兩個純種的小鼠品系內(nèi)均發(fā)生了眼睛變小的隱性突變個體，欲通過一代雜交實(shí)驗(yàn)確定這兩個隱性突變基因是否為同一基因的等位基因，請?jiān)O(shè)計雜交實(shí)驗(yàn)并預(yù)測實(shí)驗(yàn)結(jié)果。提示：讓兩個純種品系的小鼠雜交，觀察子代的性狀。若子代小鼠的眼睛都變小，則突變的兩個基因?yàn)橥换虻牡任换颍蝗糇哟劬φ?，則突變的兩個基因不是同一基因的等位基因。
3．有3支試管內(nèi)分別裝有紅眼雄性和兩種不同基因型的紅眼雌性果蠅。請利用實(shí)驗(yàn)室條件設(shè)計實(shí)驗(yàn)方案，鑒別上述3支試管內(nèi)果蠅的基因型(顯性基因用B表示)。提示：先根據(jù)第二性征確定3支試管中果蠅的性別，若為紅眼雄蠅，則試管內(nèi)果蠅的基因型為XBY。然后用紅眼雄蠅分別與兩試管中的紅眼雌性果蠅進(jìn)行交配，觀察統(tǒng)計子代雄果蠅的表型。若子代雄果蠅皆為紅眼，則試管中果蠅基因型為XBXB；若子代雄果蠅紅眼和白眼的比接近1:1，則該試管果蠅基因型為XBXb。
摩爾根實(shí)驗(yàn)的研究過程1．觀察實(shí)驗(yàn)(摩爾根先做了雜交實(shí)驗(yàn)一，緊接著做了回交實(shí)驗(yàn)二)
3．提出假說，進(jìn)行解釋
4.演繹推理，驗(yàn)證假說摩爾根依次做了實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二之后提出假說1，從而合理地解釋了實(shí)驗(yàn)一和回交實(shí)驗(yàn)二。為了驗(yàn)證假說，摩爾根設(shè)計了多個新的實(shí)驗(yàn)，其中有一組實(shí)驗(yàn)最為關(guān)鍵，即白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配，最后實(shí)驗(yàn)的真實(shí)結(jié)果和預(yù)期完全符合，假說1得到了證實(shí)。利用上述的假說1和假說2，繪出“白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配”實(shí)驗(yàn)的遺傳圖解，如下表所示。
5.得出結(jié)論：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上。
考向　考查基因在染色體上的假說與證據(jù)例1 　　(2023·臨沂模擬)摩爾根在果蠅雜交實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳，在果蠅野生型個體與白眼突變體雜交實(shí)驗(yàn)中，最早能夠判斷白眼基因可能位于X染色體上的最關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)結(jié)果是( 　　)
B
A．白眼突變體與野生型個體雜交，F(xiàn)1全部表現(xiàn)為野生型，雌、雄比例為1:1B．F1自由交配，后代出現(xiàn)性狀分離，白眼全部是雄性C．F1雌性與白眼雄性雜交，后代出現(xiàn)白眼，且雌雄中比例均為1:1D．白眼雌性與野生型雄性雜交，后代白眼全部為雄性，野生型全部為雌性解析：白眼基因若位于X染色體上，則白眼性狀應(yīng)與性別有關(guān)，其中B項(xiàng)是最早提出假說的實(shí)驗(yàn)證據(jù)。
〔變式訓(xùn)練〕1．(2023·湖南高三模擬)我國著名科學(xué)家覃重軍及團(tuán)隊(duì)，把單倍體釀酒酵母細(xì)胞內(nèi)16條染色體串聯(lián)成一條染色體，在國際上首次人工“創(chuàng)建”了自然界中本不存在的簡約生命——僅含單條染色體的酵母真核細(xì)胞。下列有關(guān)染色體說法正確的是( 　　)A．串聯(lián)染色體上的基因呈直線排列B．薩頓用類比推理證明了基因在染色體上C．串聯(lián)染色體上的基因數(shù)目沒有發(fā)生改變，因此生物沒有發(fā)生變異D．細(xì)胞內(nèi)基因的數(shù)目要遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于染色體數(shù)目
D
解析：一條染色體上有很多基因，基因在染色體上呈線性排列，而不是呈直線排列，A錯誤；薩頓用類比推理提出了基因在染色體上的假說，摩爾根用假說—演繹法證明了基因在染色體上，B錯誤；串聯(lián)染色體上的基因數(shù)目沒有發(fā)生改變，但染色體數(shù)目發(fā)生改變，因此生物發(fā)生了變異，C錯誤。
考向　基因在染色體上的實(shí)驗(yàn)探究例2 　　已知果蠅長翅和小翅、紅眼和棕眼分別受一對等位基因控制。某同學(xué)讓一只長翅紅眼雌果蠅與一只長翅棕眼雄果蠅雜交，發(fā)現(xiàn)子一代中表型及其分離比為長翅紅眼:長翅棕眼:小翅紅眼:小翅棕眼＝3:3:1:1。下列描述錯誤的是( 　　)A．根據(jù)上述結(jié)果只能判斷長翅為顯性B．控制翅型和眼色的兩對等位基因遵循自由組合定律C．不能通過統(tǒng)計小翅中雌雄比例來確定其基因是否位于X染色體上D．若已知棕眼為顯性，僅通過觀察子代雄性眼色即可判斷其基因是否位于常染色體上
C
解析：分別統(tǒng)計子代翅型和眼色的表型和比例，長翅:小翅＝3:1，紅眼:棕眼＝1:1，親本都是長翅，子代出現(xiàn)性狀分離，可知小翅為隱性性狀，長翅為顯性性狀，親本有紅眼和棕眼，子代兩種表型都有，比值為1:1，可知親本是雜合子測交，但無法判斷顯隱性，A正確；兩對等位基因控制的兩種性狀，子代出現(xiàn)四種表型，長翅紅眼:長翅棕眼:小翅紅眼:小翅棕眼＝3:3:1:1，可知控制翅型和眼色的兩對等位基因遵循自由組合定律，B正確；子代長翅:小翅＝3:1，若控制翅型的基因在常染色體上(用A/a表示)，親本基因型為Aa×Aa，子代小翅個體中雌雄比例相等；若控制翅型的基因位于X染色體上，親本基因型為XAXa×XAY，
子代小翅個體只有雄性沒有雌性，故能通過統(tǒng)計小翅中雌雄比例來確定其基因是否位于X染色體上，C錯誤；若已知棕眼為顯性(用B表示)，可寫出親本的基因型為Bb×bb或XBY×XbXb，前者子代基因型為Bb:bb＝1:1，雌雄都有棕眼和紅眼個體；后者子代基因型及比例為XBXb:XbY＝1::1，子代只有雌性為棕眼，僅通過觀察子代雄性眼色即可判斷其基因是否位于常染色體上，D正確。
〔變式訓(xùn)練〕2．(2023·河南高三模擬)假說—演繹法是現(xiàn)代科學(xué)研究中常用的方法，利用該方法孟德爾發(fā)現(xiàn)了兩大遺傳定律，摩爾根證明了基因位于染色體上。下列有關(guān)分析錯誤的是( 　　)A．提出問題是建立在純合親本雜交和F1自交的實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ)上B．摩爾根做出的假設(shè)為控制白眼的基因在X染色體上，Y染色體上不含它的等位基因C．孟德爾在發(fā)現(xiàn)基因分離定律時的“演繹”過程是若F1產(chǎn)生配子時成對的遺傳因子分離，則F2中三種基因型個體之比接近1:2:1D．摩爾根讓F1自由交配，后代出現(xiàn)性狀分離，白眼全部是雄性，由此判斷基因可能位于X染色體上
C
解析：孟德爾在發(fā)現(xiàn)基因分離定律時的“演繹”過程是若F1會產(chǎn)生兩種數(shù)量相等的配子，這樣測交后代應(yīng)該會產(chǎn)生兩種數(shù)量相等的類型，比例為1:1，C錯誤。
考點(diǎn)二　伴性遺傳的類型與應(yīng)用
1．伴性遺傳決定性狀的基因位于性染色體上，在遺傳上總是和______相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。
性別
2. 伴性遺傳的特點(diǎn)(1)伴X染色體隱性遺傳實(shí)例——紅綠色盲
①男性的色盲基因一定傳給______，也一定來自______。②若女性為患者，則其父親和兒子______是患者；若男性正常，則其_______________也一定正常。③這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是男性患者_(dá)________女性患者；男性患者的色盲基因只能從______那里傳來，以后只能傳給______。
女兒
母親
一定
母親和女兒
遠(yuǎn)多于
母親
女兒
(2)伴X染色體顯性遺傳實(shí)例——抗維生素D佝僂病
①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給______，也一定來自______。②若男性為患者，則其母親和女兒______是患者；若女性正常，則其_______________也一定正常。③這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是女性患者_(dá)_____男性患者，圖中顯示的遺傳特點(diǎn)是__________________。
女兒
母親
一定
父親和兒子
多于
世代連續(xù)遺傳
(3)伴Y染色體遺傳實(shí)例——外耳道多毛癥
①患者全為男性，女性全部正常。②沒有顯隱性之分。③父傳子，子傳孫，具有_______________。
世代連續(xù)性
3．伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用(1)推測后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育
女
男
(2)根據(jù)性狀推斷后代性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐①控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于___染色體上。②選育雌雞的雜交設(shè)計：選擇_________雄雞和______雌雞雜交。
③選擇：從F1中選擇表型為_________的個體保留。
Z
非蘆花
蘆花
非蘆花
易錯整合，判斷正誤。(1)女性的某一條X染色體來自父方的概率是1/2，男性的X染色體來自母親的概率是1。( 　　)(2)XY型性別決定的生物中，僅考慮性染色體，女性只能產(chǎn)生一種卵細(xì)胞，男性能產(chǎn)生兩種精子。( 　　)(3)紅綠色盲的遺傳不遵循孟德爾的分離定律。( 　　)(4)抗維生素D佝僂病女患者的父親和母親可以都正常。( 　　)
√
√
×
×
1．人類的X染色體和Y染色體在大小和攜帶的基因種類上都不一樣。許多位于X染色體上的基因在Y染色體上無相應(yīng)等位基因的原因。提示：X染色體比Y染色體大，攜帶的基因多。2．“牝雞司晨”是我國古代人民早就發(fā)現(xiàn)的性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象。原來下過蛋的母雞，以后卻變成公雞，長出公雞的羽毛，發(fā)出公雞樣的啼聲。從遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)和性別控制的角度，分析這種現(xiàn)象出現(xiàn)的可能原因。提示：性別和其他性狀類似，也是受遺傳物質(zhì)和環(huán)境共同影響的，性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象可能是某種環(huán)境因素，使性腺出現(xiàn)反轉(zhuǎn)現(xiàn)象，但遺傳物質(zhì)組成不變。
1．X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳
(1)在X、Y染色體的同源區(qū)段，基因是成對的，存在等位基因，而X的非同源區(qū)段在XY雄性個體中不存在等位基因(但在XX雌性個體中存在等位基因)。(2)X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似，但也有差別，如：
2．伴性遺傳的類型和遺傳特點(diǎn)
考向　考查伴性遺傳的類型及特點(diǎn)例3 　　(2023·山東青島期末)下列關(guān)于人類紅綠色盲的敘述，正確的是( 　　)A．在遺傳上與性別相關(guān)聯(lián)，患者中男性多于女性B．帶有紅綠色盲基因的個體為攜帶者C．Y染色體上無致病基因的等位基因，因此該性狀的遺傳不遵循基因的分離定律D．具有“雙親都患病，子女不一定患病”的遺傳特點(diǎn)
A
解析：人類紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，患者中男性遠(yuǎn)多于女性，A正確；紅綠色盲基因是隱性基因，帶有紅綠色盲基因的表型正常的個體為攜帶者，B錯誤；致病基因位于X染色體上，Y染色體上無致病基因的等位基因，但X染色體和Y染色體為同源染色體，因此該性狀的遺傳遵循基因的分離定律，C錯誤；人類紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，具有“雙親都患病，子女一定患病”的遺傳特點(diǎn)，D錯誤。
┃┃拓展歸納?人體內(nèi)X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律(1)X1Y中X1來自母親，Y來自父親，向下一代傳遞時，X1只能傳給女兒，Y只能傳給兒子。(2)X2X3中X2、X3一條來自父親，一條來自母親。向下一代傳遞時，X2、X3任何一條既可傳給女兒，又可傳給兒子。(3)一對染色體組成為X1Y、X2X3的夫婦生兩個女兒，則女兒中來自父親的都為X1，且是相同的；但來自母親的可能為X2，也可能為X3，不一定相同。
〔變式訓(xùn)練〕3.(2023·德州模擬)如圖所示為果蠅的X、Y染色體，其中Ⅱ區(qū)為同源區(qū)段，控制果蠅的剛毛(B)和截毛(b)的基因位于Ⅱ區(qū)。下列分析正確的是( 　　)A．雌性果蠅基因型有3種，雄性果蠅基因型有3種B．雄性剛毛果蠅后代中的雄果蠅全部為剛毛C．基因B、b在遺傳時表現(xiàn)出和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象D．自然界中雄性截毛個體數(shù)量大于雌性截毛個體數(shù)量
C
解析：雌性果蠅基因型有3種，雄性果蠅基因型有4種，即XBYB，XBYb，XbYB，XbYb，A錯誤；雄性剛毛果蠅的基因型有XBYB，XBYb，XbYB，當(dāng)其基因型為XBYb時，后代中的雄果蠅不一定全部為剛毛，B錯誤；基因B、b位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，在遺傳時表現(xiàn)出和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象，C正確；自然界中雄性截毛個體數(shù)量等于雌性截毛個體數(shù)量，D錯誤。
考向　考查伴性遺傳中的特殊情況例4 　　某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類型；寬葉由顯性基因B控制，狹葉由隱性基因b控制，B和b均位于X染色體上，基因b使雄配子死亡。以下說法不正確的是( 　　)A．若后代全為寬葉雄株個體，則親本基因型是XBXB×XbYB．若后代全為寬葉，雌、雄植株各半，則親本基因型是XBXB×XBY
D
解析：若后代雌、雄植株各半，即性別比例為1:1，雄性親本產(chǎn)生含Y和X的兩種配子，基因b使雄配子死亡，因此雄性親本的基因型是XBY，后代寬葉與狹葉個體之比是3:1，說明雌性親本含有狹葉基因，因此雌性親本的基因型是XBXb，D錯誤。
┃┃歸納提示?染色體變異后，仍然符合基因的分離定律和自由組合定律，可用遺傳圖解解決(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，則變成XAXO×XAY→XAXA，XAY，XOXA，XOY。(2)染色體缺失：可用O代替缺失的染色體，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，則變成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
〔變式訓(xùn)練〕4．果蠅中一對同源染色體的同源區(qū)段同時缺失的個體稱為缺失純合子，只有一條發(fā)生缺失個體稱為缺失雜合子，已知缺失雜合子可育，而缺失純合子具有致死效應(yīng)，研究人員用一只棒眼雌果蠅和正常眼雄果蠅多次雜交，統(tǒng)計F1的性狀及比例，結(jié)果是棒眼雌果蠅:正常眼雌果蠅:棒眼雄果蠅＝1:1:1，在不考慮X、Y染色體同源區(qū)段的情況下，下列有關(guān)分析錯誤的是( 　　)
C
A．親本雌果蠅發(fā)生了染色體片段缺失，且該果蠅是缺失雜合子B．正常眼是隱性性狀，且缺失發(fā)生在X染色體的特有區(qū)段上C．讓F1中雌雄果蠅自由交配，F(xiàn)2雄果蠅中棒眼:正常眼＝2:1D．用光學(xué)顯微鏡觀察，能判斷F1中正常眼雌果蠅的染色體是否缺失了片段
解析：根據(jù)F1表型及比例，可知棒眼基因與正常眼基因位于X染色體上，親本棒眼雌蠅是缺失了正常眼基因的缺失雜合子，則F1中雌果蠅中的棒眼為雜合子，正常眼為缺失雜合子，因此其產(chǎn)生的棒眼基因與正常眼基因的比例1:2，則F1中雌雄果蠅自由交配，F(xiàn)2雄果蠅棒眼:正常眼＝1:2，C錯誤。
考點(diǎn)三　遺傳系譜圖的分析
1．“四步法”分析遺傳系譜圖
2.用集合理論解決兩病概率計算問題(1)當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時，各種患病情況的概率分析如下：
(2)根據(jù)序號所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率，再進(jìn)一步拓展如下表
(3)上表各情況可概括如下圖
考向　遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷和概率計算例5 　 (2021·北京卷)下圖為某遺傳病的家系圖，已知致病基因位于X染色體。
對該家系分析正確的是( 　　)A．此病為隱性遺傳病B．Ⅲ－1和Ⅲ－4可能攜帶該致病基因C．Ⅱ－3再生兒子必為患者D．Ⅱ－7不會向后代傳遞該致病基因
D
解析：據(jù)圖分析，Ⅱ－1正常，Ⅱ－2患病，且有患病的女兒Ⅲ－3，且已知該病的致病基因位于X染色體上，故該病應(yīng)為顯性遺傳病(若為隱性遺傳病，則Ⅱ－1正常，后代女兒攜帶者不患病)，結(jié)合分析可知，該病為伴X顯性遺傳病，A錯誤；該病為伴X顯性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a。Ⅲ－1和Ⅲ－4正常，故Ⅲ－1和Ⅲ－4基因型為XaXa，不攜帶該病的致病基因，B錯誤；Ⅱ－3患病，但有正常女兒Ⅲ－4(XaXa)，故Ⅱ－3基因型為XAXa，Ⅱ－3與Ⅱ－4(XaY)再生兒子為患者XAY的概率為1/2，C錯誤；該病為伴X顯性遺傳病，Ⅱ－7正常，基因型為XaY，不攜帶致病基因，故Ⅱ－7不會向后代傳遞該致病基因，D正確。
┃┃歸納總結(jié)?男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色體上的基因控制的遺傳?、倩疾「怕逝c性別無關(guān)，不存在性別差異，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②“患病”與“男孩”(或“女孩”)是兩個獨(dú)立事件，因此需把患病概率×性別比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×。
〔變式訓(xùn)練〕5．下圖是某種伴X染色體遺傳病的家系圖，據(jù)圖判斷，下列說法錯誤的是( 　　)
C
解析：由于Ⅰ1不患病，但其女兒Ⅱ3患病，說明該病不可能是伴X染色體隱性遺傳病，故為伴X染色體顯性遺傳病。假設(shè)控制該遺傳病的相關(guān)基因用A、a表示，則Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8的基因型都為XAXa，女性患者Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8全為雜合子，A正確；Ⅱ3基因型為XAXa，Ⅱ4基因型為XaY，故再生一個患病男孩(XAY)的概率是1/4，B正確；Ⅱ6為患者，基因型為XAY，故體細(xì)胞內(nèi)最多含有2個致病基因(如處于有絲分裂的細(xì)胞，一個細(xì)胞中含有2個致病基因)，C錯誤；若Ⅲ7(XAY)與一正常女性結(jié)婚，其女兒(XAXa)均患病，D正確。
考向　遺傳系譜圖與特殊圖像的綜合分析例6　　 (2022·河北省選擇性考試模考改編)苯丙酮尿癥是由PH基因編碼的苯丙氨酸羥化酶異常引起的一種遺傳病。已知人群中染色體上PH基因兩側(cè)限制酶MspⅠ酶切位點(diǎn)的分布存在兩種形式(圖1)。一對夫妻婚后生育了一個患有苯丙酮尿癥的孩子，②號個體再次懷孕(圖2)。為確定胎兒是否正常，需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，提取該家庭所有成員的DNA經(jīng)MspⅠ酶切后進(jìn)行電泳分離，并利用熒光標(biāo)記的PH基因片段與酶切片段雜交，得到DNA條帶分布情況如圖3。下列敘述正確的是( 　　)
C
A．①號個體23 Kb的DNA條帶中一定不含有正常PH基因B．②號個體23 Kb的DNA條帶中一定含有正常PH基因C．推測④號個體一定不是苯丙酮尿癥患者D．④號個體為PH基因雜合體的概率為2/3
解析：①號個體23 Kb的DNA條帶中一定含有正常PH基因，一條含有正常PH基因，一條含有異常隱性PH基因，A錯誤；②號個體體內(nèi)含有一條23 Kb的DNA條帶，一條19 Kb的DNA條帶，對照③可知，23 Kb的DNA條帶中一定含有異常隱性PH基因，B錯誤；與①②號個體DNA條帶分布對照分析，④號個體23 Kb條帶可能來自①號個體含正常pH基因的條帶，也可能來自①號個體含異常pH基因的條帶，所以④號個體可為顯性純合子或雜合子，苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，故其一定不是苯丙酮尿癥患者，C正確；④號個體為PH基因雜合體的概率為1/2，D錯誤。
┃┃歸納拓展?電泳圖譜原理電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場中移動距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切開后，由于相關(guān)片段分子量等差異，在電場中移動距離不同，從而使兩種基因得以分離。
〔變式訓(xùn)練〕6．已知甲、乙兩種病均為單基因遺傳病，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ9性染色體缺失了一條(XO)，現(xiàn)對Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4個體的相關(guān)基因進(jìn)行電泳(電泳可將不同類型的基因進(jìn)行分離)，結(jié)果如下圖。下列有關(guān)敘述不正確的是 ( 　　)
C
A．甲病不可能為伴X染色體隱性遺傳病B．若Ⅱ9患有乙病，則導(dǎo)致其染色體異常的原因只有可能是Ⅰ3的減數(shù)分裂過程發(fā)生異常
D．若對Ⅱ8進(jìn)行基因電泳，可得到3條條帶
假設(shè)控制甲病的基因用A、a表示，則根據(jù)系譜圖分析，Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4個體關(guān)于甲病的基因型都為Aa，Ⅱ8為兩病兼發(fā)者，且其母親Ⅰ3不患甲病，則Ⅱ8的基因型為aaXBXb，若對Ⅱ8進(jìn)行基因電泳，可得到3條條帶(基因a是一個條帶，XB是一個條帶，Xb是一個條帶)，D項(xiàng)正確。
考點(diǎn)四　人類遺傳病的類型及調(diào)查
1．人類常見遺傳病(1)概念：由_______________而引起的人類疾病，主要可以分為_________遺傳病、_________遺傳病和___________遺傳病三大類。
遺傳物質(zhì)改變
單基因
多基因
染色體異常
(2)人類遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連線)
2．遺傳病的檢測和預(yù)防(1)手段：主要包括____________和____________等。(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟
遺傳咨詢
產(chǎn)前診斷
家庭病史
傳遞方式
再發(fā)風(fēng)險率
產(chǎn)前診斷
終止妊娠
(3)產(chǎn)前診斷
基因檢測
遺傳病
先天性疾病
易錯整合，判斷正誤。(1)遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病。( 　　)(2)人類遺傳病的遺傳都遵循孟德爾遺傳定律。( 　　)(3)基因檢測可以找到突變基因，精確地診斷某些遺傳病致病原因。( 　　)(4)基因檢測也可能會引起基因歧視等社會問題。( 　　)
×
×
√
√
1．遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？提示：不一定。單基因遺傳病和多基因遺傳病都帶有致病基因。染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，所以染色體異常遺傳病不一定攜帶致病基因。
2．如圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系。
(1)從圖中你可以得出的結(jié)論是________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女中唐氏綜合征的發(fā)病率升高，說明子女患唐氏綜合征的概率增加；母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加
(2)我國相關(guān)法規(guī)規(guī)定，35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病。這樣做的原因是__________________________。具有的社會意義：_____________________________________。
避免遺傳病患兒
可以有效地提高人口質(zhì)量，保障優(yōu)生優(yōu)育
的出生
1．明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系
2.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較
考向　人類遺傳病的類型和特點(diǎn)例7　　 (2023·河南鄭州一聯(lián))下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是( 　　)A．不攜帶致病基因的個體不會患遺傳病B．某男患者的母親和兩個女兒均患病，則該病為伴X顯性遺傳病C．某女患者的父親和兩個兒子均患病，則該病也可能為常染色體隱性遺傳病D．某疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續(xù)出現(xiàn)，則該病是遺傳病
C
解析：不攜帶致病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病，A錯誤；據(jù)B、C選項(xiàng)的描述不能確定遺傳病的遺傳方式和相關(guān)基因的位置，B錯誤，C正確；某疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續(xù)出現(xiàn)，則該病不一定是遺傳病，如因飲食引起的地方性甲狀腺腫，D錯誤。
┃┃歸納提示?明確遺傳病中的5個“不一定”(1)攜帶致病基因的個體不一定患遺傳病。如女性色盲基因攜帶者XBXb，不患色盲。(2)不攜帶致病基因的個體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。(3)先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。
(4)家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。(5)后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來。
〔變式訓(xùn)練〕7．一位患有單基因顯性遺傳病的婦女(其父親與丈夫表型正常)想生育一個健康的孩子。醫(yī)生建議對極體進(jìn)行基因分析，篩選出不含該致病基因的卵細(xì)胞，采用試管嬰兒技術(shù)輔助生育后代，技術(shù)流程示意圖如下。
下列敘述正確的是( 　　)A．可判斷該致病基因位于X染色體上B．可選擇極體1或極體2用于基因分析C．自然生育患該病子女的概率是25%D．在獲能溶液中精子入卵的時期是③
B
解析：由題意可知，患病婦女為雜合子，該顯性致病基因可以位于常染色體上，也可以位于X染色體上，A錯誤；卵原細(xì)胞減數(shù)第一次分裂中同源染色體分離，其上基因也隨之分離，最終產(chǎn)生一個次級卵母細(xì)胞和一個第一極體，二者基因互補(bǔ)，次級卵母細(xì)胞減數(shù)第二次分裂著絲粒分裂，姐妹染色單體分離，其上基因也隨之分離，最終產(chǎn)生一個卵細(xì)胞和一個第二極體，二者基因相同，且卵細(xì)胞可用于受精，而極體最后退化消失，因此可選擇極體1或極體2用于基因分析，B正確；
8．(2022·福建南平一模)單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等，某學(xué)校開展“調(diào)查人群中高度近視遺傳病發(fā)病率”活動，下列相關(guān)敘述不正確的是( 　　)A．收集高度近視相關(guān)的遺傳學(xué)知識了解其癥狀與表現(xiàn)B．調(diào)查時需要調(diào)查家庭成員患病情況C．為保證調(diào)查群體足夠大，應(yīng)匯總各小組調(diào)查數(shù)據(jù)D．高度近視遺傳病發(fā)病率＝高度近視人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%
B
解析：調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率，需在人群中隨機(jī)取樣，不需要調(diào)查患者家庭成員患病情況，B錯誤。
1．(2022·海南卷)假性肥大性肌營養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，該病某家族的遺傳系譜如圖。下列有關(guān)敘述正確的是( 　　)A．Ⅱ－1的母親不一定是患者B．Ⅱ－3為攜帶者的概率是1/2C．Ⅲ－2的致病基因來自Ⅰ－1D．Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
A
解析：假性肥大性肌營養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，女性患者的兩條X染色體一條來自父親，一條來自母親，Ⅱ－1的母親一定攜帶致病基因，但不一定是患者，A正確；由于Ⅱ－3的父親為患者，致病基因一定會傳遞給Ⅱ－3，所以Ⅱ－3一定為攜帶者，B錯誤；Ⅲ－2的致病基因來自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因來自其父親Ⅰ－2，C錯誤；Ⅱ－3一定為攜帶者，設(shè)致病基因?yàn)閍，則Ⅲ－3基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率為1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D錯誤。
2．(2022·全國乙卷)依據(jù)雞的某些遺傳性狀可以在早期區(qū)分雌雄，提高養(yǎng)雞場的經(jīng)濟(jì)效益。已知雞的羽毛性狀蘆花和非蘆花受1對等位基因控制。蘆花雞和非蘆花雞進(jìn)行雜交，正交子代中蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同，反交子代均為蘆花雞。下列分析及推斷錯誤的是( 　　)A．正交親本中雌雞為蘆花雞，雄雞為非蘆花雞B．正交子代和反交子代中的蘆花雄雞均為雜合體C．反交子代蘆花雞相互交配，所產(chǎn)雌雞均為蘆花雞D．僅根據(jù)羽毛性狀蘆花和非蘆花即可區(qū)分正交子代性別
C
解析：根據(jù)題意可知，正交為ZaZa(非蘆花雄雞)×ZAW(蘆花雌雞)，子代為ZAZa、ZaW，且蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同，反交為ZAZA×ZaW，子代為ZAZa、ZAW，且全為蘆花雞，A正確；正交子代中蘆花雄雞為ZAZa(雜合子)，反交子代中蘆花雄雞為ZAZa(雜合子)，B正確；反交子代蘆花雞相互交配，即ZAZa×ZAW，所產(chǎn)雌雞ZAW、ZaW(非蘆花)，C錯誤；正交子代為ZAZa(蘆花雄雞)、ZaW(非蘆花雌雞)，D正確。
3．(2022·海南卷)某學(xué)者提出，島嶼上的物種數(shù)取決于物種遷入和滅亡的動態(tài)平衡。圖中曲線表示面積大小不同和距離大陸遠(yuǎn)近不同的島嶼上物種的遷入率和滅亡率，S1、S2、S3和S4表示遷入率和滅亡率曲線交叉點(diǎn)對應(yīng)的平衡物種數(shù)，即為該島上預(yù)測的物種數(shù)。下列有關(guān)敘述錯誤的是( 　　)
A
A．面積相同時，島嶼距離大陸越遠(yuǎn)，預(yù)測的物種數(shù)越多B．與大陸距離相同時，島嶼面積越大，預(yù)測的物種數(shù)越多C．物種數(shù)相同情況下，近而大的島，遷入率高；遠(yuǎn)而小的島，遷入率低D．物種數(shù)相同情況下，小島上的物種滅亡率高于大島
解析：據(jù)圖可知，均為大島時，近大島的預(yù)測的物種數(shù)S4＞遠(yuǎn)大島的預(yù)測的物種數(shù)S3，均為小島時，近小島的預(yù)測的物種數(shù)S2＞遠(yuǎn)小島的預(yù)測的物種數(shù)S1，因此面積相同時，島嶼距離大陸越遠(yuǎn)，預(yù)測的物種數(shù)越少，A錯誤；與大陸距離相同時，如近大島的預(yù)測的物種數(shù)S4＞近小島的預(yù)測的物種數(shù)S2，遠(yuǎn)大島的預(yù)測的物種數(shù)S3＞遠(yuǎn)小島的預(yù)測的物種數(shù)S1，因此與大陸距離相同時，島嶼面積越大，預(yù)測的物種數(shù)越多，B正確；據(jù)圖中四條實(shí)線可知，物種數(shù)相同情況下，近而大的島，遷入率高；遠(yuǎn)而小的島，遷入率低，C正確；據(jù)圖中兩條虛線可知，物種數(shù)相同情況下，小島上的物種滅亡率高于大島，D正確。
4．(2022·河北卷改編)囊性纖維病是由CFTR蛋白異常導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，其中約70%患者發(fā)生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者設(shè)計了兩種雜交探針(能和特異的核酸序列雜交的DNA片段)：探針1和2分別能與Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因結(jié)合。利用兩種探針對三個家系各成員的基因組進(jìn)行分子雜交，結(jié)果如下圖。下列敘述正確的是( 　　)
A
A．利用這兩種探針能對甲、丙家系Ⅱ－2的CFTR基因進(jìn)行產(chǎn)前診斷B．乙家系成員CFTR蛋白的Phe508也有缺失C．丙家系Ⅱ－1攜帶兩個DNA序列相同的CFTR基因D．如果丙家系Ⅱ－2表型正常，用這兩種探針檢測出兩條帶的概率為1/3
解析：基因探針通過堿基互補(bǔ)配對與待測基因結(jié)合，所以利用這兩種探針能對甲、丙家系Ⅱ－2的CFTR基因進(jìn)行產(chǎn)前診斷，A正確；從乙家系成員的分子雜交結(jié)果可知，各個體內(nèi)都只含能與探針1結(jié)合的Phe508正常的CFTR基因，所以乙家系成員CFTR蛋白的Phe508沒有缺失，B錯誤；丙家系的Ⅱ－1體內(nèi)所含基因能與探針1和2結(jié)合，說明攜帶兩個DNA序列不同的CFTR基因，一個是Phe508正常的CFTR基因，另一個是Phe508缺失的CFTR基因，C錯誤；假設(shè)A/a為相關(guān)基因，丙家系的患病原因不是因?yàn)镃FTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失，根據(jù)其父親基因型為Aa，母親基因型為AA，Ⅱ－2可能的基因型為AA:Aa＝1:1，用這兩種探針檢測出兩條帶(基因型為Aa)的概率為1/2，D錯誤。
5．(2022·河北卷)研究者在培養(yǎng)野生型紅眼果蠅時，發(fā)現(xiàn)一只眼色突變?yōu)槟逃蜕男巯?。為研究該眼色遺傳規(guī)律，將紅眼雌蠅和奶油眼雄蠅雜交，結(jié)果如圖。下列敘述錯誤的是( 　　)
D
A．奶油眼色至少受兩對獨(dú)立遺傳的基因控制B．F2紅眼雌蠅的基因型共有6種C．F1紅眼雌蠅和F2伊紅眼雄蠅雜交，得到伊紅眼雌蠅的概率為5/24D．F2雌蠅分別與F2的三種眼色雄蠅雜交，均能得到奶油眼雌蠅
解析：子一代紅眼果蠅相互交配，子二代的比例為8:4:3:1，是9:3:3:1的變形，說明奶油眼色至少受兩對獨(dú)立遺傳的基因控制，A正確；根據(jù)F1互交所得F2中紅眼雌:紅眼雄:伊紅眼雄:奶油眼雄＝8:4:3:1可知，眼色的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)，若果蠅眼色受兩對基因控制，則一對基因位于常染色體上，另一對基因位于X染色體上。設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳/a、B/b，根據(jù)F2的性狀分離比可知，F(xiàn)1紅眼雌、雄果蠅的基因型分別為AaXBXb、AaXBY，而F2中紅眼雌蠅占8/16，紅眼雄蠅占4/16，伊紅眼雄蠅占3/16，奶油眼雄蠅占1/16，可知F2中紅眼雌蠅的基因型為A_XBX－、aaXBX－，紅眼雄蠅的基因型為A_XBY、aaXBY，伊紅眼雄蠅的基因型
為A_XbY， 奶油眼雄蠅的基因型為aaXbY，則F1紅眼雌蠅的基因型共有2×2＋2＝6種，B正確；F1紅眼雌蠅(AaXBXb)與F2伊紅眼雄蠅(1/3AAXbY、2/3AaXbY)雜交，得到伊紅眼雌蠅(A_XbXb)的概率為1/3×1/4＋2/3×3/4×1/4＝5/24，C正確；若F2雌蠅的基因型為AAXBXB，則其與F2的三種眼色雄蠅雜交都不能得到奶油眼雌蠅，D錯誤。
6．(2022·湖北卷)如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析，下列敘述錯誤的是( 　　)
C
A．該遺傳病可能存在多種遺傳方式B．若Ⅰ－2為純合子，則Ⅲ－3是雜合子C．若Ⅲ－2為純合子，可推測Ⅱ－5為雜合子D．若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一個孩子，其患病的概率為1/2
解析：該遺傳病可能為常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，A正確；若Ⅰ－2為純合子，則為常染色體顯性遺傳病，則Ⅲ－3是雜合子，B正確；若Ⅲ－2為純合子，則為常染色體隱性遺傳病，無法推測Ⅱ－5為雜合子，C錯誤；假設(shè)該病由Aa基因控制，若為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ－2為aa，Ⅱ－3為Aa，再生一個孩子，其患病的概率為1/2，若為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ－2為Aa和Ⅱ－3為aa，再生一個孩子，其患病的概率為1/2，D正確。
7．(2022·廣東卷)遺傳病監(jiān)測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(如圖)。下列敘述錯誤的是( 　　)
C
A．女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該病致病基因的概率是3/4C．女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視
解析：該病受常染色體隱性致病基因控制，假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為1/4＋2/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應(yīng)受到保護(hù)，D正確。
8．(2022·湖南卷改編)果蠅的紅眼對白眼為顯性，為伴X遺傳，灰身與黑身、長翅與截翅各由一對基因控制，顯隱性關(guān)系及其位于常染色體或X染色體上未知。純合紅眼黑身長翅雌果蠅與白眼灰身截翅雄果蠅雜交，F(xiàn)1相互雜交，F(xiàn)2中體色與翅型的表現(xiàn)型及比例為灰身長翅:灰身截翅:黑身長翅:黑身截翅＝9:3:3:1。F2表現(xiàn)型中不可能出現(xiàn)( 　　)A．黑身全為雄性　　 B．截翅全為雄性C．長翅部分為雌性 D．截翅全為白眼
A
解析：若控制黑身a的基因位于X染色體上，只考慮體色，親本基因型可寫為XaXa、XAY，子二代可以出現(xiàn)XAXa、XaXa、XAY、XaY，灰身:黑身＝1:1，與題干不符；若控制黑身a的基因位于常染色體上，后代表型與性別無關(guān)，故不會出現(xiàn)黑身全為雄性，A符合題意；若控制截翅的基因b位于X染色體上，只考慮翅型，親本基因型可寫為XBXB、XbY，子二代可以出現(xiàn)XBXB、XBXb、XBY、XbY，即截翅全為雄性，B不符合題意；若控制長翅的基因B位于X染色體上，只考慮翅型，親本基因型
可寫為XBXB、XbY，子二代可以出現(xiàn)XBXB、XBXb、XBY、XbY，即長翅有雌性也有雄性，C不符合題意；若控制截翅的基因b位于X染色體上，考慮翅型和眼色，親本基因型可寫為XBWXBW、XbwY，子二代可以出現(xiàn)XBWXBW、XBWXbw、XBWY、XbwY，即截翅全為白眼，D不符合題意。
9．(2022·浙江卷)下圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ5不攜帶致病基因。甲病在人群中的發(fā)病率為1/625。不考慮基因突變和染色體畸變。下列敘述正確的是( 　　)
C
A．人群中乙病患者男性多于女性B．Ⅰ1的體細(xì)胞中基因A最多時為4個C．Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6D．若Ⅲ1與正常男性婚配，理論上生育一個只患甲病女孩的概率為1/208
解析：由Ⅰ1與Ⅰ2不患甲病而生了Ⅱ2甲病的女兒；可知甲病為常染色體隱性遺傳病，則乙病為伴性遺傳，根據(jù)患乙病的Ⅱ4生了正常的兒子Ⅱ6，推知乙病為伴X染色體顯性遺傳病，人群中乙病患者女性多于男性，A錯誤；Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型為AaXBY，有絲分裂后期，其體細(xì)胞中基因A最多為2個，B錯誤；對于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其產(chǎn)生a配子的概率為1/3，Ⅱ4的a基因來自Ⅰ2的概率是1/2，則Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6，C正確；Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考慮
乙病，正常女孩的概率為1/4×1/2＝1/8；只考慮甲病，正常男性對于甲病而言基因型是Aa，甲病在人群中的發(fā)病率為1/625，即aa＝1/625，則a＝1/25，正常人群中Aa的概率為1/13，則只患甲病女孩的概率為1/13×1/4×1/8＝1/416，D錯誤。
10．(2021·全國甲卷)果蠅的翅型、眼色和體色3個性狀由3對獨(dú)立遺傳的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色體上。讓一群基因型相同的果蠅(果蠅M)與另一群基因型相同的果蠅(果蠅N)作為親本進(jìn)行雜交，分別統(tǒng)計子代果蠅不同性狀的個體數(shù)量，結(jié)果如圖所示。已知果蠅N表現(xiàn)為顯性性狀灰體紅眼。下列推斷錯誤的是( 　　)
A
A．果蠅M為紅眼雜合體雌蠅B．果蠅M體色表現(xiàn)為黑檀體C．果蠅N可能為灰體紅眼雜合體D．親本果蠅均為長翅雜合體
解析：由題干可知，果蠅N表現(xiàn)為顯性性狀灰體紅眼，且控制眼色的基因位于X染色體上，假設(shè)控制眼色的基因?yàn)锳/a，由題圖可知，子代果蠅中紅眼與白眼的數(shù)量比接近1:1。若果蠅N為雄蠅，則關(guān)于眼色的基因型為XAY，果蠅M為紅眼雜合體雌蠅(XAXa)，則后代紅眼:白眼＝3:1，不符合子代性狀分離比，若果蠅M為白眼雌蠅(XaXa)，這樣后代果蠅中紅眼:白眼＝1:1，若果蠅N為雌蠅，則N為XAXa，M為XaY時，子代紅眼:白眼＝1:1，所以A推斷錯誤；由題干“果蠅的翅型、眼色和體色3個性狀由3對獨(dú)立遺傳的基因控制”可知，體色和翅型應(yīng)為常染色體遺傳，假設(shè)控制體色和翅型的基因分別為B/b、C/c，
若果蠅M體色表現(xiàn)為黑檀體，單獨(dú)分析體色這一對性狀，M與N屬于測交，即M黑檀體(bb)×N灰體(Bb)，后代果蠅中黑檀體:灰體＝1:1，符合子代性狀分離比，B推斷正確；若果蠅N為雌性，且表現(xiàn)為顯性性狀灰體紅眼，結(jié)合A、B的分析可知，N應(yīng)為灰體紅眼(BbXAXa)，且M為(bbXaY)，C推斷正確；根據(jù)子代果蠅中殘翅與長翅的數(shù)量比接近1:3，單獨(dú)分析翅型這對性狀，M與N屬于雜合子之間的雜交，即M長翅(Cc)×N長翅(Cc)，D推斷正確。
11．(2021·湖南卷)有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無生育能力，原因是其X染色體上有一個隱性致病基因a，而Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯誤的是( 　　)
C
A．Ⅱ－1的基因型為XaYB．Ⅱ－2與正常男性婚后所生后代的患病概率為1/4C．Ⅰ－1的致病基因來自其父親或母親D．人群中基因a的頻率將會越來越低
解析：由某女性化患者的家系圖譜可知，Ⅰ－1是女性攜帶者，基因型為XAXa，Ⅰ－2的基因型是XAY，生出的子代中，Ⅱ－1的基因型是XaY，Ⅱ－2的基因型是XAXa，Ⅱ－3的基因型是XaY，Ⅱ－4的基因型XAXA，是Ⅱ－5的基因型是XAY。據(jù)分析可知，Ⅱ－1的基因型是XaY，A正確；Ⅱ－2的基因型是XAXa，與正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例為XAXA:XAXa:XAY:XaY＝1:1:1:1，則所生后代的患病概率是1/4，B正確；Ⅰ－1是女性攜帶者，基因型為XAXa，若致病基因來自父親，則父親基因型為XaY，由題干可知XaY為不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能來自母親，C錯誤；XaY(女性化患者)無生育能力，會使人群中a的基因頻率越來越低，A的基因頻率逐漸增加，D正確。
12．(2021·浙江1月選考)遺傳病是生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的疾病。下列敘述正確的是( 　　)A．血友病是一種常染色體隱性遺傳病B．X連鎖遺傳病的遺傳特點(diǎn)是“傳女不傳男”C．重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫(yī)治D．孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)
D
解析：血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；由于男性和女性的細(xì)胞內(nèi)都有X染色體，故對于X連鎖遺傳病，男性、女性都有可能得病，如紅綠色盲患者中既有女性又有男性，B錯誤；可以采用基因治療方法治療重度免疫缺陷癥，比如嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病可以通過向患者的T淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)移腺苷脫氨酶基因的方法進(jìn)行治療，C錯誤；孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)，如21三體綜合征，女性適齡生育時胎兒先天畸形率低，超齡后年齡越大，胎兒先天畸形率越大，D正確。故選D。
13．(2021·河北卷改編)杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為1/4 000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙Ⅱ－2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結(jié)果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述正確的是( 　　)
C
A．家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分別遺傳其母親的DMD致病基因B．若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一個兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低C．不考慮其他突變，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8D．人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4 000
解析：兩家系中的部分成員基因測序結(jié)果顯示，兩家系中DMD患病基因并不相同，家系乙患病男性Ⅱ－2的患病基因序列與其母親I－2患病基因序列相同，故其DMD致病基因來自其母親I－2；而家系甲患病男性Ⅱ－1的患病基因序列與其母親I－2的患病基因序列并不相同，其母親I－2的基因序列正常，不攜帶致病基因，故患病男性Ⅱ－1的致病基因可能是基因突變導(dǎo)致的，A錯誤；家系的Ⅱ－2同時患有DMD和紅綠色盲，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，故兩個致病基因都位于家系乙Ⅱ－2的X染色體上，因此其母親I－1的一條X染色體上既有DMD基因又有紅綠色盲基因，另一X染色體不含致病基因，
C正確；由于DMD是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性，由題干可知，男性中發(fā)病率約為1/4 000，即Xb＝1/4 000，則XB＝3 999/4 000，女性中攜帶者的頻率約為2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D錯誤。
14．(2021·山東卷)果蠅星眼、圓眼由常染色體上的一對等位基因控制，星眼果蠅與圓眼果蠅雜交，子一代中星眼果蠅:圓眼果蠅＝1:1；星眼果蠅與星眼果蠅雜交，子一代中星眼果蠅:圓眼果蠅＝2:1。缺刻翅、正常翅由X染色體上的一對等位基因控制，且Y染色體上不含其等位基因，缺刻翅雌果蠅與正常翅雄果蠅雜交所得子一代中，缺刻翅雌果蠅:正常翅雌果蠅＝1:1，雄果蠅均為正常翅。若星眼缺刻翅雌果蠅與星眼正常翅雄果蠅雜交得F1，下列關(guān)于F1的說法錯誤的是( )A．星眼缺刻翅果蠅與圓眼正常翅果蠅數(shù)量相等B．雌果蠅中純合子所占比例為1/6C．雌果蠅數(shù)量是雄果蠅的2倍D．缺刻翅基因的基因頻率為1/6
D
解析：星眼果蠅與星眼果蠅雜交，子一代中星眼果蠅:圓眼果蠅＝2:1，果蠅星眼、圓眼(假設(shè)由A、a控制)由常染色體上的一對等位基因控制，所以星眼顯性純合致死，缺刻翅、正常翅(假設(shè)由B、b控制)由X染色體上的一對等位基因控制，且Y染色體上不含其等位基因，缺刻翅雌果蠅與正常翅雄果蠅雜交所得子一代中，缺刻翅雌果蠅:正常翅雌果蠅＝1:1，推出親本雄果蠅不能是XBY，只能為XbY，親本雌果蠅為XBXb，而后代中雄果蠅均為正常翅，說明XBY致死，由此可推出星眼缺刻翅雌果蠅與星眼正常翅雄果蠅雜交(AaXBXb×AaXbY)得F1中2/3Aa、1/3aa；
1/3XBXb、1/3XbXb、1/3XbY，所以星眼缺刻翅AaXBXb：2/3×1/3＝2/9，圓眼正常翅aaXbXb/aaXbY：1/3×2/3＝2/9，兩者相等，A正確；雌果蠅中純合子aaXbXb所占比例為(1/3×1/3)/(2/3)＝1/6，B正確；雌果蠅1/3XBXb、1/3XbXb雄果蠅1/3XbY，二者數(shù)量比為2:1，C正確；缺刻翅基因XB的基因頻率為(1/3×1/2)/(1/3＋1/3＋1/3×1/2)＝1/5，D錯誤。
15．(2020·山東卷改編)下圖表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖和各家庭成員基因檢測的結(jié)果。檢測過程中用限制酶處理相關(guān)基因得到大小不同的片段后進(jìn)行電泳，電泳結(jié)果中的條帶表示檢出的特定長度的酶切片段，數(shù)字表示堿基對的數(shù)目。下列說法正確的是( 　　)
C
A．甲病的致病基因位于常染色體上，乙病的致病基因位于X染色體上B．甲病可能由正?；虬l(fā)生堿基對的替換導(dǎo)致，替換后的序列可被MstⅡ識別C．乙病可能由正?；蛏系膬蓚€BamHⅠ識別序列之間發(fā)生堿基對的缺失導(dǎo)致D．Ⅱ4不攜帶致病基因、Ⅱ8攜帶致病基因，兩者均有可能患待測遺傳病
解析：觀察甲病家系圖，Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ3患病，說明甲病屬于常染色體隱性遺傳病，甲病的致病基因位于常染色體上，觀察乙病家系電泳結(jié)果，Ⅰ6、Ⅱ7只有一種DNA片段(含1.0×104對堿基)，而Ⅰ5含有兩種DNA片段，說明Ⅰ6、Ⅱ7只含有致病基因，Ⅰ5含有正?；蚝椭虏』颍砸也儆陔[性遺傳病，乙病的致病基因位于常染色體上，A錯誤；電泳后Ⅱ3出現(xiàn)一種DNA條帶(含1 350對堿基)，Ⅰ1、Ⅰ2多出現(xiàn)兩條DNA條帶(含1 150對堿基、200對堿基) ，說明甲病可能由正?；虬l(fā)生堿基對替換導(dǎo)致，替換后的序列不能被MstⅡ識別，B錯誤；
乙病的致病基因?qū)?yīng)的DNA條帶含有的堿基對數(shù)目少(1.0×104對堿基)，而正常基因?qū)?yīng)的DNA條帶含有的堿基對數(shù)目多(1.4×104對堿基) ，說明乙病可能由正常基因上的兩個BamHⅠ識別序列之間發(fā)生堿基對的缺失導(dǎo)致，C正確；觀察電泳結(jié)果，Ⅱ4不含有Ⅱ3致病基因?qū)?yīng)的DNA條帶，所以Ⅱ4不攜帶致病基因，Ⅱ8含有Ⅱ7致病基因?qū)?yīng)的DNA條帶，也含有正?；?qū)?yīng)的DNA條帶，所以Ⅱ8含有正?；蚝椭虏』?，因此兩個體均不患待測遺傳病。
16．(2022·廣東卷)《詩經(jīng)》以“蠶月條桑”描繪了古人種桑養(yǎng)蠶的勞動畫面，《天工開物》中“今寒家有將早雄配晚雌者，幻出嘉種”，表明我國勞動人民早已擁有利用雜交手段培育蠶種的智慧，現(xiàn)代生物技術(shù)應(yīng)用于蠶桑的遺傳育種，更為這歷史悠久的產(chǎn)業(yè)增添了新的活力?；卮鹣铝袉栴}：(1)自然條件下蠶采食桑葉時，桑葉會合成蛋白酶抑制劑以抵御蠶的采食，蠶則分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制劑的作用。桑與蠶相互作用并不斷演化的過程稱為____________。
協(xié)同進(jìn)化
(2)家蠶的虎斑對非虎斑、黃繭對白繭、敏感對抗軟化病為顯性，三對性狀均受常染色體上的單基因控制且獨(dú)立遺傳?，F(xiàn)有上述三對基因均雜合的親本雜交，F(xiàn)1中虎斑、白繭、抗軟化病的家蠶比例是____________；若上述雜交親本有8對，每只雌蠶平均產(chǎn)卵400枚，理論上可獲得______只虎斑、白繭、抗軟化病的純合家蠶，用于留種。
3/64
50
(3)研究小組了解到：①雄蠶產(chǎn)絲量高于雌蠶；②家蠶的性別決定為ZW型；③卵殼的黑色(B)和白色(b)由常染色體上的一對基因控制；④黑殼卵經(jīng)射線照射后攜帶B基因的染色體片段可轉(zhuǎn)移到其他染色體上且能正常表達(dá)。為達(dá)到基于卵殼顏色實(shí)現(xiàn)持續(xù)分離雌雄，滿足大規(guī)模生產(chǎn)對雄蠶需求的目的，該小組設(shè)計了一個誘變育種的方案。下圖為方案實(shí)施流程及得到的部分結(jié)果。
輻射誘變黑殼卵(Bb)↓孵化后挑選雌蠶為親本與雄蠶(bb)雜交↓產(chǎn)卵(黑殼卵、白殼卵均有)↓選留黑殼卵、孵化↓統(tǒng)計雌雄家蠶的數(shù)目
統(tǒng)計多組實(shí)驗(yàn)結(jié)果后，發(fā)現(xiàn)大多數(shù)組別家蠶的性別比例與Ⅰ組相近，有兩組(Ⅱ、Ⅲ)的性別比例非常特殊。綜合以上信息進(jìn)行分析：①Ⅰ組所得雌蠶的B基因位于___染色體上。②將Ⅱ組所得雌蠶與白殼卵雄蠶(bb)雜交，子代中雌蠶的基因型是______(如存在基因缺失，亦用b表示)。這種雜交模式可持續(xù)應(yīng)用于生產(chǎn)實(shí)踐中，其優(yōu)勢是可在卵期通過卵殼顏色篩選即可達(dá)到分離雌雄的目的。
常
ZbWB
③盡管Ⅲ組所得黑殼卵全部發(fā)育成雄蠶，但其后代仍無法實(shí)現(xiàn)持續(xù) 分離雌雄，不能滿足生產(chǎn)需求，請簡要說明理由_________________________________________________________________________________________________________________________________________。
Ⅲ組所得黑殼卵雄蠶為雜合子(基因型為ZBZb)，與白殼卵雌蠶雜交，后代的黑殼卵和白殼卵中均既有雌性又有雄性，無法通過卵殼顏色區(qū)分性別
解析：(1)不同物種之間、生物與無機(jī)環(huán)境之間在相互影響中不斷進(jìn)化和發(fā)展，這就是協(xié)同進(jìn)化。(2)由題意可知，三對性狀均受常染色體上的單基因控制且獨(dú)立遺傳，即符合自由組合定律，將三對基因均雜合的親本雜交，可先將三對基因分別按照分離定律計算，再將結(jié)果相乘，即F1各對性狀中，虎斑個體占3/4，白繭個體占1/4，抗軟化病個體占1/4，相乘后F1中虎斑、白繭、抗軟化病的家蠶比例是3/4×1/4×1/4＝3/64。若上述雜交親本有8對，每只雌蠶平均產(chǎn)卵400枚，總產(chǎn)卵數(shù)為8×400＝3 200枚，其中虎斑、白繭、抗軟化病的純合家蠶占1/4×1/4×1/4＝1/64，即3 200×1/64＝50只。(3)分析題意和圖中方案可知，黑卵殼經(jīng)射
后，攜帶B基因的染色體片段轉(zhuǎn)移到其他染色體上，轉(zhuǎn)移情況可分為三種，即攜帶B基因的染色體片段可轉(zhuǎn)移到常染色體上、轉(zhuǎn)移到Z染色體上或轉(zhuǎn)移到W染色體上。將誘變孵化后挑選的雌蠶作為親本與雄蠶(bb)雜交，統(tǒng)計子代的黑卵殼孵化后雌雄家蠶的數(shù)目，結(jié)合圖中的三組結(jié)果分析，Ⅰ組黑卵殼家蠶中雌雄比例接近1:1，說明該性狀與性別無關(guān)，即攜帶B基因的染色體片段轉(zhuǎn)移到了常染色體上；Ⅱ組黑卵殼家蠶全為雌性，說明攜帶B基因的染色體片段轉(zhuǎn)移到了W染色體上；Ⅲ組黑卵殼家蠶全為雄性，說明攜帶B基因的染色體片段轉(zhuǎn)移到了Z染色體上。
①由以上分析可知，Ⅰ組攜帶B基因的染色體片段轉(zhuǎn)移到了常染色體上，即所得雌蠶的B基因位于常染色體上。②由以上分析可知，Ⅱ組攜帶B基因的染色體片段轉(zhuǎn)移到了W染色體上，親本雌蠶的基因型為ZbWB，與白卵殼雄蠶ZbZb雜交，子代雌蠶的基因型為ZbWB(黑卵殼)，雄蠶的基因型為ZbZb(白卵殼)，可以通過卵殼顏色區(qū)分子代性別。將子代黑卵殼雌蠶繼續(xù)雜交，后代類型保持不變，故這種雜交模式可持續(xù)應(yīng)用于生產(chǎn)實(shí)踐中。③由以上分析可知，Ⅲ組攜帶B基因的染色體片段轉(zhuǎn)移到了Z染色體上，親本雌蠶的基因型為ZBWb，與白卵殼雄蠶ZbZb雜交，
子代雌蠶的基因型為ZbWb(白卵殼)，雄蠶的基因型為ZBZb(黑卵殼)。再將黑殼卵雄蠶(ZBZb)與白殼卵雌蠶(ZbWb)雜交，子代為ZBZb、ZbZb、ZBWb、ZbWb，其后代的黑殼卵和白殼卵中均既有雌性又有雄性，無法通過卵殼顏色區(qū)分性別，故不能滿足生產(chǎn)需求。
17．(2021·山東卷)番茄是雌雄同花植物，可自花受粉也可異花受粉。M、m基因位于2號染色體上，基因型為mm的植株只產(chǎn)生可育雌配子，表現(xiàn)為小花、雄性不育。基因型為 MM、Mm的植株表現(xiàn)為大花、可育。R、r基因位于5號染色體上，基因型為RR、Rr、rr的植株表型分別為：正常成熟紅果、晚熟紅果、晚熟黃果。細(xì)菌中的H基因控制某種酶的合成，導(dǎo)入H基因的轉(zhuǎn)基因番茄植株中，H基因只在雄配子中表達(dá)，噴施萘乙酰胺(NAM)后含H基因的雄配子死亡。不考慮基因突變和互換。
(1)基因型為Mm的植株連續(xù)自交兩代，F(xiàn)2中雄性不育植株所占比例為_________。雄性不育植株與野生型植株雜交所得可育晚熟紅果雜交種的基因型為____________，以該雜交種為親本連續(xù)種植，若每代均隨機(jī)受粉，則F2中可育晚熟紅果植株所占比例為____________。
1/6
MmRr
5/12
(2)已知H基因在每條染色體上最多插入1個且不影響其他基因。將H基因?qū)牖蛐蜑?Mm的細(xì)胞并獲得轉(zhuǎn)基因植株甲和乙，植株甲和乙分別與雄性不育植株雜交，在形成配子時噴施NAM，F(xiàn)1均表現(xiàn)為雄性不育。若植株甲和乙的體細(xì)胞中含1個或多個H基因，則以上所得F1的體細(xì)胞中含有___個H基因。若植株甲的體細(xì)胞中僅含1個H基因，則H基因插入了_________所在的染色體上。若植株乙的體細(xì)胞中含n個H基因，則H基因在染色體上的分布必須滿足的條件是__________________________________________________________________________________，植株乙與雄性不育植株雜交，若不噴施NAM，則子一代中不含H基因的雄性不育植株所占比例為_________。
0
M基因
必須有1個H基因位于M所在染色體上，且2條同源染色體上不能同時存在H基因
1/2n
(3)若植株甲的細(xì)胞中僅含1個H基因，在不噴施NAM的情況下，利用植株甲及非轉(zhuǎn)基因植株通過一次雜交即可選育出與植株甲基因型相同的植株。請寫出選育方案_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
以雄性不育植株為母本、植體甲為父本進(jìn)行雜交，子代中大花植株即為所需植株(或：利用雄性不育株與植株甲雜交，子代中大花植株即為所需植株)
解析：(1)Mm自交兩代，F(xiàn)1中mm雄性不育，只有1/3MM和2/3Mm可自交，產(chǎn)生F2中mm占1/6。雄性不育植株(mm)與野生型植株(MM)雜交所得可育晚熟紅果雜交種(Rr)的基因型為MmRr。以該雜交種MmRr為親本隨機(jī)受粉，F(xiàn)1中mm雄性不育，F(xiàn)1雌配子中M:m＝1:1，雄配子M:m＝2:1，F(xiàn)2雄性不育mm占1/2×1/3＝1/6，R:r＝1:1，產(chǎn)生F2中可育晚熟紅果植株(M_Rr)為(1－1/6)×1/2＝5/12。(2)轉(zhuǎn)基因植株甲和乙(基因型均為Mm)與雄性不育植株(mm)雜交，其后代應(yīng)為可育(Mm)和雄性不育(mm)兩種類型，在形成配子時噴施NAM, F1均表現(xiàn)為雄性不育，根據(jù)題意可知，H基因應(yīng)該位于M所在染色體上，形成配子時，
噴施萘乙酰胺(NAM)后含H基因的雄配子死亡，僅有含m基因的雄配子參與受精作用，所得F1均表現(xiàn)為雄性不育(mm)。由此可以推理，若植株甲的體細(xì)胞中僅含1個H基因，則H基因插入了M基因所在的染色體上。若植株乙的體細(xì)胞中含n個H基因，則必須有1個H基因位于M所在染色體上，m所在染色體上必定不含有H基因，其余任意一對同源染色體上不能同時存在H基因，這樣才能保證含M基因的雄配子死亡，含m基因的雄配子存活。植株乙(Mm)體細(xì)胞中n個H基因位于n條非同源染色體上，減數(shù)分裂產(chǎn)生不含H基因的配子的概率是1/2n，
與雄性不育植株(mm)雜交，若不噴施NAM，則子一代中不含H基因的雄性不育植株所占比例為1/2n。(3)若植株甲(Mm)的細(xì)胞中僅含1個H基因，在不噴施NAM的情況下，植物甲產(chǎn)生的含M基因和m基因的配子都可以存活，因此可以利用雄性不育株(mm)與植株甲雜交，子代有大花、可育(Mm)和小花、雄性不育(mm)兩種表型，子代中大花植株即為所需植株。