高中生物人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》第3節(jié) 人類遺傳病學(xué)案

這是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》第3節(jié) 人類遺傳病學(xué)案，共8頁。學(xué)案主要包含了學(xué)習(xí)目標(biāo)，學(xué)習(xí)重難點(diǎn)，預(yù)習(xí)新知，易錯(cuò)提示，深化探究，鞏固訓(xùn)練等內(nèi)容，歡迎下載使用。
【學(xué)習(xí)目標(biāo)】
1.闡明人類遺傳病是遺傳物質(zhì)改變導(dǎo)致的；分析歸納人類遺傳病的類型及產(chǎn)生原因，能夠利用遺傳系譜圖分析遺傳病的遺傳方式。(科學(xué)思維)
2.制定調(diào)研計(jì)劃，調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率或遺傳方式；通過參與調(diào)查人群中的遺傳病，培養(yǎng)獲取、分析數(shù)據(jù)的能力。(科學(xué)探究)
3.關(guān)注人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防工作，關(guān)注人類基因組計(jì)劃研究進(jìn)程，關(guān)注社會(huì)及人體健康；明確遺傳病檢測(cè)和預(yù)防的重要性。(社會(huì)責(zé)任)
【學(xué)習(xí)重難點(diǎn)】
教學(xué)重點(diǎn)：
1、人類常見遺傳病的類型；
2、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。
教學(xué)難點(diǎn)：
1、掌握利用系譜圖分析單基因遺傳病的遺傳方式。
2、人類基因組計(jì)劃與人體健康關(guān)系
【預(yù)習(xí)新知】
人類常見遺傳病的類型
1.人類遺傳病的概念：指由 遺傳物質(zhì)改變 而引起的人類疾病
2.人類遺傳病的分類：
（2）多基因遺傳病：受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳?。ㄒ资墉h(huán)境影響）
常見疾病：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等
（3）染色體異常遺傳?。喝旧w變異引起的遺傳病
常見疾?。?唐氏綜合征（21三體綜合征）
3.調(diào)查人群中某種遺傳病的發(fā)病率：
某種遺傳病的發(fā)病率= 某種遺傳病的患者 /某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%
遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
1.遺傳病檢測(cè)和預(yù)防的手段： 遺傳咨詢 和 產(chǎn)前診斷
2.遺傳病檢測(cè)和預(yù)防的意義：在一定程度上能 有效的預(yù)防 遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展
3.產(chǎn)前診斷的手段： 羊水檢查 、 B超檢查 、 孕婦血細(xì)胞檢查及基因檢測(cè) 等
4.基因檢測(cè)的概念：基因檢測(cè)是之通過人體細(xì)胞中的DNA序列 ，以了解人體的基因狀況
5.基因檢測(cè)的作用： 可以精確的診斷病因
6、基因治療的概念：用正常基因 取代或修補(bǔ) 患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的
【易錯(cuò)提示】
調(diào)查人群中的遺傳病
(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。
(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。
【深化探究】
探究點(diǎn)一 人類常見遺傳病的類型
1．仔細(xì)閱讀教材P92～93內(nèi)容，分析判斷下列說法是否正確，并說明理由。
(1)單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的疾病，多基因遺傳病是由兩個(gè)以上的基因控制的疾病。
(2)單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病均遵循孟德爾遺傳定律。
2．單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的疾病，致病基因可能是顯性的，也可能是隱性的，下列遺傳病中，屬于顯性遺傳病和隱性遺傳病的分別有哪些？
①多指、②鐮狀細(xì)胞貧血、③白化病、④并指、⑤軟骨發(fā)育不全、⑥先天性聾啞、⑦苯丙酮尿癥、⑧抗維生素D佝僂病等。
3．下圖是苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理，據(jù)圖回答下列問題：
患者的基因型是什么？該病體現(xiàn)了基因控制生物體性狀的哪條途徑？
4．觀察教材P93圖5－9，結(jié)合圖左側(cè)文字內(nèi)容，分析下列圖示，回答下列問題：
21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。如圖是卵細(xì)胞形成過程：
(1)根據(jù)圖示①，分析21三體綜合征形成的原因。
(2)根據(jù)圖示②過程，會(huì)導(dǎo)致21三體綜合征形成嗎？分析原因。
(3)除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外，若精子異常會(huì)導(dǎo)致該遺傳病發(fā)生嗎？分析原因。
(4)21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
5．克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，原因是什么？
易混辨析
先天性疾病、家族性疾病與遺傳病
(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。
(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥。
(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。
(4)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定都會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。
探究點(diǎn)二 遺傳病的調(diào)查、檢測(cè)和預(yù)防
一、人類遺傳病的調(diào)查
資料1：廣西是我國(guó)地中海貧血癥發(fā)病率最高的省區(qū)，地中海貧血癥患病率為2.43%。
資料2：“著色性干皮病”是一種罕見的先天性隱性遺傳病。由于患者體內(nèi)缺少一種酶，對(duì)于紫外線照曬人體后形成的DNA損傷缺乏修復(fù)能力。隨著紫外線曬傷的積累，極易引發(fā)嚴(yán)重的皮膚癌變。
(1)資料1中的數(shù)據(jù)是怎樣獲得的？
(2)“著色性干皮病”對(duì)人危害很大，若你參與該遺傳病的遺傳方式的調(diào)查，請(qǐng)回答下列問題：
①怎樣選取調(diào)查的樣本？
②在調(diào)查的基礎(chǔ)上，怎樣確定該遺傳病的遺傳方式？
二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防、人類基因組計(jì)劃
1．閱讀教材P94相關(guān)內(nèi)容，結(jié)合下列材料分析回答下列問題：
有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。
(1)若丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？
(2)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？
2．果蠅體細(xì)胞中含有8條染色體，其性別決定是XY型；水稻是雌雄同體的重要糧食作物，二倍體水稻體細(xì)胞有24條染色體。
分析上述材料，思考下列問題：
(1)果蠅的基因組中有多少條染色體？其染色體組中有幾條染色體？
(2)水稻的基因組中有幾條染色體？與其染色體組有什么關(guān)系？
歸納概括
“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的調(diào)查比較
【鞏固訓(xùn)練】
1.一個(gè)患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病孩子，他們應(yīng)該( )
A.多吃鈣片預(yù)防B.只生男孩C.只生女孩D.不要生育
2.一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦妻子在孕周15~20周時(shí)做唐氏篩查，推測(cè)其胎兒患21三體綜合征的概率。醫(yī)生通過某種技術(shù)手段測(cè)定并計(jì)算了胎兒與孕婦第21號(hào)染色體DNA含量的比值，得到的結(jié)果可能有兩種(如圖)，以下說法正確的是( )
A.根據(jù)結(jié)果2顯示胎兒患21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較大
B.羊水檢查是產(chǎn)前診斷中篩查胎兒染色體病的唯一手段
C.21三體綜合征患者細(xì)胞中不攜帶致病基因，不屬于遺傳病
D.人群中21三體綜合征的發(fā)病率需要在患者家系中開展調(diào)查
3.理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是( )
A.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率
B.X染色體隱性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率
C.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率
D.常染色體隱性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率
4.下列關(guān)于遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是( )
A.產(chǎn)前診斷可以在一定程度上預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生，基因檢測(cè)可以精確地診斷病
因B.禁止近親結(jié)婚可以減少白化病、21三體綜合征等遺傳病患兒的出生
C.只要將正常基因?qū)牖颊呒?xì)胞就可以治療單基因遺傳病
D.檢測(cè)貓叫綜合征患者細(xì)胞中的DNA序列，可以了解患者致病基因的狀況
5.根據(jù)人類遺傳病系譜圖中各世代個(gè)體的表型進(jìn)行判斷，下列說法錯(cuò)誤的是( )
A.①一定是常染色體隱性遺傳B.②可能是伴X染色體隱性遺傳
C.③一定是伴X染色體顯性遺傳D.④可能是常染色體隱性遺傳
參考答案
1.答案：B
解析：抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病。由于男性X染色體上有顯性致病基因,且該X染色體一定傳給女兒,所以女兒一定患病,母親正常,所生兒子一定正常。
2.答案：A
解析：21三體綜合征患者細(xì)胞中的21號(hào)染色體比正常人多一條，因此患病胎兒與孕婦第21號(hào)染色體DNA含量的比值應(yīng)大于1.據(jù)圖可知，結(jié)果2中胎兒與孕婦第21號(hào)染色體DNA含量的比值約為1.5，說明結(jié)果2中胎兒患21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較大；羊水檢查、孕早期絨毛細(xì)胞檢查等是產(chǎn)前診斷的重要手段，羊水檢查不是篩查胎兒染色體病的唯一手段；21三體綜合征患者不攜帶致病基因，但細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體，是染色體異常遺傳病患者；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在廣大人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查；故選A。
3.答案：A
解析：A、X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率，A正確；
B、X染色體隱性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率的平方，B錯(cuò)誤；
CD、常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率和女性中的發(fā)病率相同，應(yīng)該是該致病基因的基因頻率的平方，CD錯(cuò)誤。
故選A。
4.答案：A
解析：禁止近親結(jié)婚可以減少隱性遺傳病的發(fā)病率，而21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，B錯(cuò)誤；并非只要將正?；?qū)牖颊呒?xì)胞就可以治療單基因遺傳病，如對(duì)顯性遺傳病，即使導(dǎo)入正常基因（隱性基因），也可能起不到治療作用，C錯(cuò)誤；貓叫綜合征是染色體異常遺傳病，不含致病基因， D錯(cuò)誤。
5.答案：C
解析：①中雙親均正常，但生了一個(gè)患病的女兒，說明該病為常染色體隱性遺傳病，A正確；②中雙親均正常，但生有患病的兒子，說明該病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，B正確；根據(jù)③無法確定該病的遺傳方式，可能為伴X染色體顯性遺傳、伴X染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳，C錯(cuò)誤；根據(jù)④無法確定該病的遺傳方式，可能是伴X染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳，也可能是伴Y染色體遺傳等，D正確。
項(xiàng)目
內(nèi)容
遺傳病發(fā)病率
遺傳方式
調(diào)查對(duì)象及范圍
廣大人群隨機(jī)抽樣
患者家系
注意事項(xiàng)
考慮年齡、性別等因素，群體足夠大
正常情況與患病情況
結(jié)果計(jì)算及分析
分析基因顯隱性及所在染色體的類型