人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》第5章 基因突變及其他變異第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病教案配套ppt課件

這是一份人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》第5章 基因突變及其他變異第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病教案配套ppt課件，共27頁(yè)。PPT課件主要包含了遺傳物質(zhì)改變，目的要求，調(diào)查報(bào)告，單基因，足夠大，遺傳咨詢(xún)，產(chǎn)前診斷，家族病史，傳遞方式，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率等內(nèi)容，歡迎下載使用。
新知一　人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型
結(jié)合教材中的“軟骨發(fā)育不全的患兒”圖和“唐氏綜合征患者的染色體組成”圖,閱讀相關(guān)內(nèi)容,說(shuō)出人類(lèi)遺傳病的概念、類(lèi)型及各類(lèi)遺傳病的特點(diǎn)。 1.人類(lèi)遺傳病的概念。 通常是指由_____________而引起的人類(lèi)疾病。 2.人類(lèi)遺傳病的主要類(lèi)型。
答案:a-②-Ⅲ　b-③-Ⅰ　c-①-Ⅱ
新知二　調(diào)查人群中的遺傳病
閱讀教材中的“探究·實(shí)踐:調(diào)查人群中的遺傳病”內(nèi)容,進(jìn)行相關(guān)的實(shí)踐活動(dòng),學(xué)會(huì)調(diào)查的方法,并會(huì)計(jì)算遺傳病的發(fā)病率。 1.調(diào)查步驟。
2.注意事項(xiàng)。 (1)調(diào)查時(shí),注意談話(huà)技巧,尊重調(diào)查對(duì)象。 (2)調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率_____的______遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。 (3)調(diào)查的群體要______。 (4)對(duì)某種常見(jiàn)遺傳病根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫(huà)出____________,分析該遺傳病的特點(diǎn)。 3.計(jì)算遺傳病的發(fā)病率。 某種遺傳病的發(fā)病率=____________________________________________×100%
遺傳系譜圖
某種遺傳病的患者數(shù)÷某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)
新知三　遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
結(jié)合教材中的“遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟”圖和“羊水檢查示意圖”,閱讀相關(guān)內(nèi)容,概述人類(lèi)遺傳病檢測(cè)和預(yù)防的措施、手段。 1.手段。 主要包括_________和_________等。 2.意義。 在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
3.遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟。
4.產(chǎn)前診斷。 (1)時(shí)間:__________。 (2)目的:確定胎兒是否患有某種______或__________。 (3)主要檢測(cè)手段:________、________、孕婦血細(xì)胞檢查以及________等。 5.基因檢測(cè)。 (1)概念:通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的__________,以了解人體的基因狀況。 (2)目的:精確地________。 (3)爭(zhēng)議:人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出,在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇。
先天性疾病
探究一　人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型
下圖甲、乙分別表示苯丙酮尿癥和唐氏綜合征的患病機(jī)理,請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題。
(圖中染色體代表21號(hào)染色體) 甲 乙
(1)苯丙酮尿癥是單基因遺傳病,單基因遺傳病是由單個(gè)基因控制的嗎? 提示:不是,是由一對(duì)等位基因控制的。 (2)根據(jù)圖乙①過(guò)程,分析唐氏綜合征形成的原因。 提示:①過(guò)程減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離,產(chǎn)生了異常的次級(jí)卵母細(xì)胞,進(jìn)而形成了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。該異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合成受精卵,該受精卵發(fā)育成的個(gè)體是唐氏綜合征患者。 (3)圖乙②過(guò)程會(huì)導(dǎo)致唐氏綜合征嗎?試分析原因。 提示:②過(guò)程會(huì)導(dǎo)致唐氏綜合征。減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開(kāi)形成的染色體未被拉向兩極,產(chǎn)生了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。該異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合成受精卵,該受精卵發(fā)育成的個(gè)體是唐氏綜合征患者。
(4)除了卵細(xì)胞異?？赡軐?dǎo)致唐氏綜合征,還有其他原因嗎? 提示:也可能是在精子形成過(guò)程中減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開(kāi)形成的染色體未被拉向兩極,這兩種情況下形成的異常精子與正常卵細(xì)胞結(jié)合成受精卵,該受精卵發(fā)育成的個(gè)體為 唐氏綜合征患者。 (5)人類(lèi)遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎? 提示:不一定。如由染色體變異引起的遺傳病,一般不攜帶致病基因。
先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析 (1)先天性疾病:出生前就已形成的疾病,但不一定都是遺傳病,如母親在妊娠前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性疾病,此病不屬于遺傳病。 (2)后天性疾病:在后天發(fā)育過(guò)程中形成的疾病。多由環(huán)境因素引起,但也有遺傳病,如有些禿發(fā)性狀就屬于遺傳病,但在后天發(fā)育過(guò)程中這一性狀才表現(xiàn)出來(lái)。 (3)家族性疾病:指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種病,一般為遺傳病。
【例1】下列遺傳病中,不能夠通過(guò)顯微鏡檢驗(yàn)胎兒或新生兒體細(xì)胞發(fā)現(xiàn)的是(　　) A.苯丙酮尿癥 B.唐氏綜合征 C.貓叫綜合征 D.鐮狀細(xì)胞貧血 解析:苯丙酮尿癥是單基因遺傳病,由基因突變引起,在堿基水平上的改變用顯微鏡觀察不到,A項(xiàng)符合題意;唐氏綜合征患者體內(nèi)有3條21號(hào)染色體,屬于染色體變異,能通過(guò)顯微鏡觀察,B項(xiàng)不符合題意;貓叫綜合征是人的5號(hào)染色體的部分缺失引起的,屬于染色體變異,能通過(guò)顯微鏡觀察,C項(xiàng)不符合題意;鐮狀細(xì)胞貧血的紅細(xì)胞形態(tài)發(fā)生變化,呈現(xiàn)鐮刀狀,可通過(guò)顯微鏡觀察,D項(xiàng)不符合題意。 答案:A
【例2】下列有關(guān)人類(lèi)遺傳病的敘述,正確的是(　　) A.單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的遺傳病 B.攜帶遺傳病基因的個(gè)體都會(huì)患病 C.先天性的疾病都是遺傳病 D.不攜帶遺傳病基因也可能會(huì)患遺傳病 解析:單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤;如果某種遺傳病基因?yàn)殡[性基因,則攜帶該遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患病,B項(xiàng)錯(cuò)誤;先天性的疾病是指出生前已形成的畸形或疾病,如果不是由遺傳物質(zhì)改變引起,而是發(fā)育不良造成的,則不屬于遺傳病,C項(xiàng)錯(cuò)誤;不攜帶遺傳病基因也可能會(huì)患染色體異常遺傳病,D項(xiàng)正確。 答案:D
探究二　調(diào)查人群中的遺傳病
某研究學(xué)習(xí)小組甲以“研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式”為子課題,另一研究學(xué)習(xí)小組乙以“調(diào)查白化病的發(fā)病率”為子課題,調(diào)查人群中的遺傳病。請(qǐng)為甲、乙兩組確定最為合理的方案。 提示:甲組研究遺傳病的遺傳方式,最好在患者家系中調(diào)查,并繪出系譜圖進(jìn)行判斷。乙組調(diào)查遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì),根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)按照公式計(jì)算發(fā)病率。
【例3】在分組開(kāi)展調(diào)查人群中紅綠色盲遺傳病時(shí),下列做法錯(cuò)誤的是(　　) A.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,以計(jì)算發(fā)病率 B.調(diào)查發(fā)病率時(shí),應(yīng)在典型的患者家系中調(diào)查 C.根據(jù)各小組匯總的數(shù)據(jù),發(fā)病率=(患者數(shù)÷被調(diào)查人 數(shù))×100% D.若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大,匯總時(shí)應(yīng)保留 答案:B
【例4】原發(fā)性高血壓是一種人類(lèi)遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式,正確的做法是(　　) ①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率?、谠诨颊呒蚁抵姓{(diào)查并計(jì)算發(fā)病率　③在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并研究遺傳方式?、茉诨颊呒蚁抵姓{(diào)查并研究遺傳方式 A.②④　　　　　　　B.②③ C.①③ D.①④ 解析:研究遺傳病的有關(guān)信息時(shí),應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率,在患者家系中通過(guò)分析前后代的表型來(lái)判斷遺傳方式,所以正確的做法是①④。 答案:D
【母題延伸】 (1)在調(diào)查高血壓發(fā)病率時(shí),調(diào)查小組選擇了敬老院老年人這個(gè)群體。這樣選擇合理嗎?為什么? 提示:不合理。因?yàn)榫蠢显褐欣夏耆四挲g整體偏大,患者較多,如果只調(diào)查老年人,違背了在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查的原則。 (2)遺傳病都適于進(jìn)行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查嗎?為什么? 提示:不是。遺傳病調(diào)查時(shí),最好選取單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素的影響,不宜作為調(diào)查對(duì)象。
【方法規(guī)律】遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查
探究三　遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
基因檢測(cè)可以確定胎兒的基因型。有一對(duì)夫婦,其中一方為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者,另一方表現(xiàn)正常。妻子懷孕后,想知道胎兒是否攜帶致病基因,請(qǐng)結(jié)合下列條件進(jìn)行探討。
(1)若丈夫?yàn)榛颊?胎兒是男性時(shí),需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎?為什么? 提示:需要。因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者,她與男性患者結(jié)婚時(shí),男性胎兒可能患病。 (2)當(dāng)妻子為患者時(shí),表現(xiàn)正常的胎兒性別應(yīng)該是男性還是女性?為什么? 提示:女性。女性患者與正常男性結(jié)婚時(shí),所有的女性胎兒都有來(lái)自父親X染色體上的正常顯性基因,都表現(xiàn)正常。
【例5】(2022·廣東汕頭)研究表明,嬰兒唐氏綜合征與父親的關(guān)系不大,約95%的唐氏綜合征都源于高齡母親卵細(xì)胞形成過(guò)程中的異常。下列關(guān)于唐氏綜合征的敘述,錯(cuò)誤的是 (　　) A.適齡生育有助于降低唐氏綜合征發(fā)生的概率 B.羊水檢查可初步排查嬰兒是否患有唐氏綜合征 C.禁止近親結(jié)婚可避免唐氏綜合征的發(fā)生 D.可能是減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞時(shí)同源染色體分離 異常導(dǎo)致
解析:約95%的唐氏綜合征都源于高齡母親卵細(xì)胞形成過(guò)程中的異常,故適齡生育有助于降低唐氏綜合征發(fā)生的概率,A項(xiàng)正確;唐氏綜合征為染色體異常遺傳病,可通過(guò)檢查染色體初步確定排查胎兒是否患有唐氏綜合征,所以羊水檢查可初步排查胎兒是否患有唐氏綜合征,B項(xiàng)正確;禁止近親結(jié)婚主要是避免隱性遺傳病的發(fā)生,不能避免唐氏綜合征的發(fā)生,由題意可知,應(yīng)提倡適齡婚育方能有效避免該疾病,C項(xiàng)錯(cuò)誤;減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞時(shí)同源染色體異常分離可能會(huì)導(dǎo)致染色體數(shù)目異常,D項(xiàng)正確。 答案:C
【例6】通過(guò)遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷等手段,可對(duì)遺傳病進(jìn)行有效檢測(cè)和預(yù)防。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　) A.通過(guò)遺傳咨詢(xún)可推算出某些遺傳病的遺傳方式 和發(fā)病率 B.通過(guò)遺傳咨詢(xún)能有效降低唐氏綜合征的發(fā)病率 C.可通過(guò)羊水檢查結(jié)果確定胎兒是否患有某些遺 傳病 D.產(chǎn)前基因檢測(cè)不含致病基因的胎兒仍可能患遺 傳病
解析:通過(guò)遺傳咨詢(xún)可推算出某些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率,A項(xiàng)正確;唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病,可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)判斷,B項(xiàng)錯(cuò)誤;羊水檢查結(jié)果可獲得胎兒的DNA或染色體,從而判斷是否患有某些遺傳病,C項(xiàng)正確;不含致病基因的胎兒也有可能會(huì)患染色體異常遺傳病,D項(xiàng)正確。 答案:B